(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)

Synonyme

  • Rieger-Syndrom

Varianten

  • Axenfeld-Rieger-Anomalie

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
PITX2 601542 4q25 4 (5)* autosomal-dominant RIEG1
FOXC1 601090 6p25.3 1 (4)* autosomal-dominant RIEG3

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PITX2, FOXC1)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PITX2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FOXC1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 21.03.2013