(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Bartter-Syndrom (BARTS)

Synonyme

  • Bartter-Syndrom, antenatal, Typ 1 (BARTS1)
    Hyperprostaglandin-E-Syndrom 1 (BARTS1)
    Hypokaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie 1 (BARTS1)
  • Bartter-Syndrom, antenatal, Typ 2 (BARTS2)
    Hyperprostaglandin-E-Syndrom 2 (BARTS2)
    Hypokaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie 2 (BARTS2)
  • Bartter-Syndrom, klassisch, Typ 3 (BARTS3)
  • Bartter-Syndrom, neonatal, mit sensineuraler Taubheit (BARTS4A)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
SLC12A1 600839 15q21.1 26 (27)* autosomal-rezessiv BARTS1
KCNJ1 600359 11q24.3 2 (5)* autosomal-rezessiv BARTS2
CLCNKB 602023 1p36.13 20 (20)* autosomal-rezessiv BARTS3
BSND 606412 1p32.3 4 (4)* autosomal-rezessiv BARTS4A

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SLC12A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des KCNJ1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CLCNKB-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.10.2018