(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Synonyme

  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 1 (EDS1, EDSCL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 2 (EDS2, EDSCL2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDS4, EDSVASC)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Kyphoskoliose-Typ, 1 (EDS6, EDSKSCL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 1 (EDS7A, EDSARTH1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 2 (EDS7B, EDSARTH2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis-Typ (EDS7C, EDSDERMS)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, parodentaler Typ 2 (EDS8, EDSPD2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, spondyloplastischer Typ, 3 (EDSSPD3)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 1 (EDSCLL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 2 (EDSCLL2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappen-Typ (EDSCV)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
COL5A1 120215 9q34.3 66 (67)* autosomal-dominant EDS1, EDSCL1
COL5A2 120190 2q32.2 54 (54)* autosomal-dominant EDS2, EDSCL2
COL3A1 120180 2q32.2 51 (51)* autosomal-dominant EDS4, EDSVASC
PLOD1 153454 1p36.22 19 (19)* autosomal-rezessiv EDS6, EDSKSCL1
COL1A1 120150 17q21.33 51 (51)* autosomal-dominant EDS7A, EDSARTH1
COL1A2 120160 7q21.3 52 (52)* autosomal-dominant EDS7B, EDSARTH2
ADAMTS2 604539 5q35.3 23 (25)* autosomal-rezessiv EDS7C, EDSDERMS
C1S 120580 12p13.31 11 (11)* autosomal-dominant EDS8, EDSPD2
SLC39A13 608735 11p11.2 9 (9)* autosomal-rezessiv EDSSPD3
TNXB 600985 6p21.33-p21.32 44 (51)* autosomal-rezessiv EDSCLL1
AEBP1 602981 7p13 21 (22)* autosomal-rezessiv EDSCLL2
COL1A2 120160 7q21.3 52 (52)* autosomal-rezessiv EDSCV

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1, COL1A2); nein (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, ADAMTS2, C1S, SLC39A13, TNXB, AEBP1)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA des COL5A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des COL5A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLOD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ADAMTS2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des C1S-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SLC39A13-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNXB-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des AEBP1-Gens

Hinweis: Empfohlene Stufendiagnostik bei EDSVASC:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse des COL3A1-Gens
- Stufe II: MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 21.03.2019