(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD)

Synonyme

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
TGFBR2 190182 3p24.1 7 (8)* autosomal-dominant AAT3, LDS2
MYH11 160745 16p13.11 42 (41)* autosomal-dominant AAT4
TGFBR1 190181 9q22.33 9 (9)* autosomal-dominant AAT5, LDS1
ACTA2 102620 10q23.31 9 (11)* autosomal-dominant AAT6
MYLK 600922 3q21.1 33 (36)* autosomal-dominant AAT7
SMAD3 603109 15q22.33 9 (9)* autosomal-dominant LDS3
TGFB2 190220 1q41 8 (8)* autosomal-dominant LDS4
FBN1 134797 15q21.1 65 (67)* autosomal-dominant MFS
COL3A1 120180 2q32.2 51 (51)* autosomal-dominant EDS4
FOXE3 601094 1p33 1 (4)* autosomal-dominant AAT11
TGFB3 190230 14q24.3 7 (9)* autosomal-dominant LDS5

Akkreditiertes Verfahren: ja (TGFBR2, MYH11, TGFBR1, ACTA2, SMAD3, TGFB2, FBN1); nein (MYLK, COL3A1, FOXE3, TGFB3)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

Stufe I:
- DNA-Sequenzanalyse des TGFBR2-Gens; Sensitivität ca. 5%
- DNA-Sequenzanalyse des MYH11-Gens; Sensitivität ca.1%
- DNA-Sequenzanalyse des TGFBR1-Gens; Sensitivität ca. 3%
- DNA-Sequenzanalyse des ACTA2-Gens; Sensitivität 12 - 21%
- DNA-Sequenzanalyse des MYLK-Gens; Sensitivität ca. 1%
- DNA-Sequenzanalyse des SMAD3-Gens; Sensitivität ca. 2%
- DNA-Sequenzanalyse des TGFB2-Gens ; Sensitivität ca. 1%
- DNA-Sequenzanalyse des FBN1-Gens; Sensitivität ca. 3%
- DNA-Sequenzanalyse des COL3A1-Gens; Sensitivität selten

Stufe II:
- MLPA-Analyse des TGFBR2-Gens
- MLPA-Analyse des TGFBR1-Gens  
- MLPA-Analyse des MYLK-Gens   
- MLPA-Analyse des FBN1-Gens
- MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

Weitere Analysen:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFB3-Gens (Sensitivität selten)
- DNA-Sequenzanalyse des FOXE-Gens; Sensitivität ca. 1,4%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 11.01.2018