(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)

Synonyme

  • Ohtahara-Syndrom
  • Infantiles spastisches Syndrom (ISSX, EIEE1, EIEE2)
  • Dravet-Syndrom (SMEI, EIEE6)
  • Epilepsie, auf Frauen beschränkt, mit mentaler Retardierung (EFMR, EIEE9)
  • Mikrozephalie, Krämpfe und Entwicklungsverzögerung (MCSZ, EIEE10)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
ARX 300382 Xp21.3 5 (7)* X-chromosomal-rezessiv EIEE1
CDKL5 300203 Xp22.13 20 (21)* X-chromosomal-dominant EIEE2
SLC25A22 609302 11p15.5 10 (10)* autosomal-rezessiv EIEE3
STXBP1 602926 9q34.11 20 (20)* autosomal-dominant EIEE4
SPTAN1 182810 9q34.11 56 (56)* autosomal-dominant EIEE5
SCN1A 182389 2q24.3 28 (28)* autosomal-dominant EIEE6
KCNQ2 602235 20q13.3 17 (18)* autosomal-dominant EIEE7
PCDH19 300460 Xq22.1 6 (20)* X-chromosomal EIEE9
PNKP 605610 19q13.33 16 (16)* autosomal-rezessiv EIEE10
SCN2A 613721 2q24.3 27 (33)* autosomal-dominant EIEE11
KCNT1 607035 9q34.3 31 (31)* autosomal-dominant EIEE14
TBC1D24 615338 16p13.3 7 (8)* autosomal-rezessiv EIEE16
GABRA1 137160 5q34 9 (11)* autosomal-dominant EIEE19
GRIN2B 138252 12p13.1 13 (16)* autosomal-dominant EIEE27

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, PCDH19, PNKP, SCN2A, KCNT1, TBC1D24, GABRA1, GRIN2B)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ARX-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CDKL5-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SLC25A22-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des STXBP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SPTAN1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNQ2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PCDH19-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PNKP-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN2A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des KCNT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TBC1D24-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRA1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GRIN2B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 13.06.2019