Erkrankungen

Gene

Name (Gen)	Erkrankung
A	Zum Anfang
ABCA1	Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA) Tangier-Krankheit (TGD)
ABCA4	Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD) Retinitis pigmentosa (RP) Stargardt-Krankheit (STGD) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
ABCB4	Gallenblasenerkrankung (GBD)
ABCC6	Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ABCC8	Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM) Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM) Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
ABCD1	Adrenoleukodystrophie (ALD)
ABCG5	Sitosterolämie (STSL)
ABCG8	Gallenblasenerkrankung (GBD) Sitosterolämie (STSL)
ACADM	Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ACADS	Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ACADVL	Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ACSL4	Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
ACTA2	Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
ACTC1	Atriumseptumdefekt (ASD) Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
ACTN2	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
ACTN4	Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ACVRL1	Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
ADAMTS2	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
ADAR	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
ADGRV1	Fieberkrämpfe, familiäre (FEB) Usher-Syndrom (USH)
AEBP1	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
AGPAT2	Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
AIMP1	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
AIPL1	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
AKT1	Cowden-Syndrom (CWS) Proteus-Syndrom
AKT3	Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrocephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
ALDH7A1	Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (EPD)
ALDOB	Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
ALG1	Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
ALMS1	Alström-Syndrom (ALMS)
ALX3	Frontonasale Dysplasie 1 (FND1)
AMH	Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
AMHR2	Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
AMT	Glycin-Enzephalopathie (GCE)
ANO3	Dystonie (DYT)
AP2S1	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
APC	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) Gardner-Syndrom (GS) Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
APC2	Sotos-Syndrom (SOTOS)
APOA1	Amyloidose Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
APOA2	Apolipoprotein-A-II-Mangel
APOA5	Hyperchylomikronämie Hyperlipoproteinämie (HLP) Hypertriglyzeridämie
APOB	Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL)
APOB	Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
APOC2	Hyperchylomikronämie Hyperlipoproteinämie (HLP) Hypertriglyzeridämie
APOC3	Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
APOE	Alzheimer-Krankheit 2 (AD2) Hyperlipoproteinämie, Typ III
APOE	Hyperlipoproteinämie (HLP) Lipoprotein-Glomerulopathie (LPG)
AQP2	Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
AR	Androgen-Insensitivität, partielle (PAIS) Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1) Kennedy-Krankheit (KD) Prädisposition für Prostatakrebs Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
ARID1B	Coffin-Siris-Syndrom (CSS) Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
ARX	Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE) Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX) Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX) Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS) Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
ASL	Argininbernsteinsäure-Krankheit
ASPM	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
ATAD1	Hyperekplexie (HKPX)
ATM	Ataxia teleangiectatica (AT) Prädisposition für Brustkrebs
ATP1A2	Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
ATP7A	Menkes-Krankheit (MK, MNK) Okzipitalhorn-Syndrom (OHS) Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
ATP7B	Wilson-Krankheit (WD)
ATR	Seckel-Syndrom (SCKL)
ATRX	Alpha-Thalassämie/Mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX)
AVPR2	Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
AZF	Spermatogenese-Störung (SPGF)
B	Zum Anfang
B3GALNT2	Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
B3GALT6	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
B9D1	Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS)
BAG3	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
BBS1	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
BBS10	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
BBS12	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
BBS2	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) Retinitis pigmentosa (RP)
BMP15	Ovarialdysgenesie (ODG) Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
BMPR1A	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
BRAF	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC) LEOPARD-Syndrom (LPRD) Noonan-Syndrom (NS)
BRCA1	Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
BRCA2	Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Gliome (GLM) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) Prädisposition für Prostatakrebs Wilms-Tumor (WT)
BRIP1	Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Brustkrebs
BSCL2	Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL) Spastische Paraplegie (SPG)
BSND	Bartter-Syndrom (BARTS)
BTD	Biotinidase-Mangel
BTK	Agammaglobulinämie (AGM) Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
BUB1B	Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1)
C	Zum Anfang
C19ORF12	Spastische Paraplegie (SPG)
C1NH (SERPING1)	Angioödem, hereditäres (HAE)
C1S	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
CACNA1A	Episodische Ataxie (EA) Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
CACNA1C	Brugada-Syndrom (BRGDA) Long-QT-Syndrom (LQT) Timothy-Syndrom (TS)
CACNA1H	Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
CACNB2	Brugada-Syndrom (BRGDA)
CACNB4	Episodische Ataxie (EA) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
CASC5	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
CASK	FG-Syndrom (FGS) Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH) Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
CASQ2	Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
CASR	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
CAV3	Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Long-QT-Syndrom (LQT)
CBS	Homocystinurie durch CBS-Mangel
CC2D2A	COACH-Syndrom Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS)
CCM2	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
CDH1	Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für Prostatakrebs
CDK4	Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
CDK5RAP2	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
CDKL5	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
CDKN1C	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
CDKN2A	Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
CENPJ	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH) Seckel-Syndrom (SCKL)
CEP152	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH) Seckel-Syndrom (SCKL)
CEP290	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) Joubert-Syndrom (JBTS) Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) Meckel-Syndrom (MKS)
CETP	CETP-Mangel Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
CFI	Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS) Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
CFTR	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Pankreatitis, hereditäre (PCTT) Zystische Fibrose (CF)
CHD7	CHARGE-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
CHEK2	Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Prostatakrebs
CHRM3	Prune-Belly-Syndrom
CHRNA1	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
CHRNB1	Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
CHRND	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
CHRNG	Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS) Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
Chromosom-7-Region	Silver-Russell-Syndrom (SRS)
CLCN1	Myotonia congenita
CLCN2	Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
CLCNKB	Bartter-Syndrom (BARTS)
CLN3	Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
CLN5	Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
CNGB3	Stargardt-Krankheit (STGD)
CNTNAP2	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
COG1	Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
COL11A1	Marshall-Syndrom (MRSHS) Stickler-Syndrom (STL)
COL11A2	Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
COL1A1	Caffey-Krankheit Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Osteogenesis imperfecta (OI) Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS)
COL1A2	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Osteogenesis imperfecta (OI) Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS)
COL2A1	Achondrogenesie (ACG) Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) Stickler-Syndrom (STL)
COL3A1	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
COL4A3	Alport-Syndrom (ATS) Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
COL4A4	Alport-Syndrom (ATS) Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
COL4A5	Alport-Syndrom (ATS)
COL5A1	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
COL5A2	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
CPA6	Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
CREBBP	Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
CRTAP	Osteogenesis imperfecta (OI)
CSRP3	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
CTNNB1	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
CTRC	Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
CTSD	Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
CUL4B	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
CUL7	3M-Syndrom
CYBB	Granulomatose, chronische, X-chromosomal (CGDX)
CYP11B1	Adrenale Hyperplasie
CYP17A1	Adrenale Hyperplasie
CYP1B1	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
CYP21A2	Adrenale Hyperplasie Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
CYP24A1	Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
D	Zum Anfang
DCX	Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX) Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
DDC (AADC)	Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
DEPDC5	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
DES	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
DGKE	Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS) Nephrotisches Syndrom (NPHS)
DHCR7	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
DHH	46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
DMD	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM) Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)
DMPK	Myotone Dystrophie 1 (DM1)
DNAH11	Kartagener-Syndrom Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
DNAH5	Kartagener-Syndrom Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
DNAH8	Kartagener-Syndrom Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
DNAI1	Kartagener-Syndrom Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
DNAJB11	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
DNM2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
DPY19L2	Spermatogenese-Störung (SPGF)
DSC2	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
DSG2	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD) Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
DSP	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD) Epidermolysis bullosa (EB)
DSTYK	Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT) Spastische Paraplegie (SPG)
DVL1	Robinow-Syndrom
DYM	Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC) Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
DYRK1A	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
DZIP1L	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
E	Zum Anfang
EDA	Ektodermale Dysplasie (ECTD) Zahnagenesie, selektive (STHAG)
EDAR	Ektodermale Dysplasie (ECTD)
EGFR	Prädisposition für nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC)
EGR2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1) Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS) Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
ELANE	Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
ELOVL4	Stargardt-Krankheit (STGD)
EMD	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
ENG	Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
EP300	Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
EPCAM	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
ERF	Kraniosynostose (CRS)
EXT1	Exostosen, multiple (EXT)
EXT2	Exostosen, multiple (EXT)
F	Zum Anfang
F2	Thrombophilie (THPH)
F5	Thrombophilie (THPH)
FANCC	Fanconi-Anämie (FA)
FANCD2	Fanconi-Anämie (FA)
FANCI	Fanconi-Anämie (FA)
FBN1	Akromikrische Dysplasie (ACMICD) Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2) Marfan-Syndrom (MFS) MASS-Syndrom Thorakales Aortenaneurysma (AAT) Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2)
FBN2	Arthrogrypose, distale (DA)
FBP1	Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D)
FGD1	Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
FGFR1	Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH) Kallmann-Syndrom (KAL) Pfeiffer-Syndrom
FGFR2	Apert-Syndrom Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS) Crouzon-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) LADD-Syndrom Pfeiffer-Syndrom
FGFR3	Achondroplasie (ACH) Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Hypochondroplasie (HCH) LADD-Syndrom Muenke-Syndrom (MNKES) SADDAN-Dysplasie Thanatophore Dysplasie (TD)
FH	Fumarase-Mangel Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, hereditäre (HLRCC)
FHL1	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Scapuloperoneale Myopathie, X-chomosomal, dominant (SPM)
FKRP	Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC) Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
FKTN	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC) Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
FLCN	Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD) Pneumothorax, primärer spontaner (PSP)
FLNA	FG-Syndrom (FGS)
FLT4	Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
FMR1	Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) Fragiles-X-Syndrom Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
FOXC1	Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG) Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) Iridogoniodysgenesie (IRID)
FOXE3	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) Katarakt (CTRCT) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
FOXF1	Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV)
FOXG1	Rett-Syndrom (RTT)
FOXL2	Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES) Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
FOXP1	Mentale Retardierung mit Sprachstörung
FOXP2	Sprech- und Sprachstörung, Typ 1 (SPCH1)
FRMD7	Nystagmus, kongenitaler (NYS)
FSHR	Ovarialdysgenesie (ODG) Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
FTH1	Hämochromatose (HFE)
FXN	Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)
G	Zum Anfang
GAA	Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Pompe-Krankheit
GABRA1	Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA) Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
GABRD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
GABRG2	Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA) Fieberkrämpfe, familiäre (FEB) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
GALC	Krabbe-Krankheit
GALE	Galaktosämie
GALK1	Galaktosämie
GALT	Galaktosämie
GAMT	Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
GANAB	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
GATA4	Atriumseptumdefekt (ASD) Fallot-Tetralogie (TOF) Ventrikelseptumdefekt (VSD)
GATA5	Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
GBA	Gaucher-Krankheit (GD)
GCH1	Dystonie (DYT)
GCK	Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM) Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF) MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
GCSH	Glycin-Enzephalopathie (GCE)
GDAP1	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
GDF1	Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
GDF2	Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
GDF6	Klippel-Feil-Syndrom (KFS) Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
GH1	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
GHR	Laron-Syndrom Wachstumshormon-Insensitivität, partielle (GHIP)
GJA1	Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS) Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
GJB1	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, 1 (CMTX1) Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
GJB2	Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) Palmoplantarkeratose mit Hörverlust Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1) Vohwinkel-Syndrom
GJB3	Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
GJB6	Ektodermale Dysplasie (ECTD) Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
GJC2	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD) Lymphödem, hereditäres (LMPH1) Spastische Paraplegie (SPG)
GK	Glycerol-Kinase-Mangel (GKD)
GLA	Fabry-Krankheit
GLDC	Glycin-Enzephalopathie (GCE)
GLI3	Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
GLRA1	Hyperekplexie (HKPX)
GNA11	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
GNAL	Dystonie (DYT)
GNRH1	Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
GP1BA	Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) Pseudo-von Willebrand-Krankheit (VWDP) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
GP1BB	Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
GP9	Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
GPC3	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
GPC4	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
GPD1L	Brugada-Syndrom (BRGDA)
GPIHBP1	Hyperchylomikronämie Hyperlipoproteinämie (HLP) Hypertriglyzeridämie
GPR143	Nystagmus, kongenitaler (NYS)
GREM2	Zahnagenesie, selektive (STHAG)
GRIA3	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS) Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
GRIN2B	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE) Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
GSDME	Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
H	Zum Anfang
HAMP	Hämochromatose (HFE)
HAX1	Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
HBB	Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern Hämoglobin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH) Heinz-Körper-Anämie Sichelzellenanämie
HCN4	Brugada-Syndrom (BRGDA) Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
HDAC8	Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
HESX1	Septo-optische Dysplasie
HFE	Hämochromatose (HFE)
HFM1	Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
HJV	Hämochromatose (HFE)
HLCS	Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
HNF1A	MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
HNF1B	MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) Prädisposition für Prostatakrebs
HNF4A	MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
HOXA11	Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT)
HOXB13	Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für Prostatakrebs
HOXC13	Ektodermale Dysplasie (ECTD)
HRAS	Costello-Syndrom (CSTLO)
HSD3B2	Adrenale Hyperplasie
HTRA1	CADASIL CARASIL Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
HTT	Huntington-Krankheit (HD)
HUWE1	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
I	Zum Anfang
ICR1	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) Silver-Russell-Syndrom (SRS) Wilms-Tumor (WT)
IFIH1	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
IFITM5	Osteogenesis imperfecta (OI)
IGHMBP2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
IKBKAP	Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
IL1RAPL1	Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
IMPG2	Retinitis pigmentosa (RP)
INF2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
INPP5E	Joubert-Syndrom (JBTS)
INS	Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM) MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
IRF6	Orofaziale Spalte (OFC) Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS) Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)
ISPD	Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC) Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
ITGA2	Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
ITGA2B	Glanzmann-Thrombasthenie (GT) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
ITGB3	Glanzmann-Thrombasthenie (GT) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
IVD	Isovalerianazidämie (IVA)
J	Zum Anfang
JAG1	Alagille-Syndrom (ALGS) Fallot-Tetralogie (TOF)
JPH2	Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
JUP	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
K	Zum Anfang
KAL1	Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH) Kallmann-Syndrom (KAL)
KCNA1	Episodische Ataxie (EA)
KCND3	Brugada-Syndrom (BRGDA)
KCNE1	Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) Long-QT-Syndrom (LQT)
KCNE2	Long-QT-Syndrom (LQT) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
KCNE3	Brugada-Syndrom (BRGDA)
KCNH2	Long-QT-Syndrom (LQT) Short-QT-Syndrom (SQT)
KCNJ1	Bartter-Syndrom (BARTS)
KCNJ11	Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM) Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM) Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF) MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
KCNJ2	Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse Long-QT-Syndrom (LQT) Short-QT-Syndrom (SQT) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
KCNJ8	Brugada-Syndrom (BRGDA)
KCNQ1	Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) Long-QT-Syndrom (LQT) Short-QT-Syndrom (SQT) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
KCNQ2	Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS) Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
KCNQ3	Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS)
KCNT1	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
KDM6A	Kabuki-Syndrom (KABUK)
KIF11	MLCRD-Syndrom
KISS1R	Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
KIT	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) Leukämie, akute myeloische (AML) Mastozytose Piebaldismus (PBT)
KLHL7	Retinitis pigmentosa (RP)
KMT2D (MLL2)	Kabuki-Syndrom (KABUK)
KRAS	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC) Leukämie, akute myeloische (AML) Noonan-Syndrom (NS)
KRIT1	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
KRT14	Epidermolysis bullosa (EB)
L	Zum Anfang
L1CAM	Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS) MASA-Syndrom Spastische Paraplegie (SPG)
LAMB3	Epidermolysis bullosa (EB)
LAMP2	Danon-Krankheit
LCAT	Fischaugen-Krankheit (FED) Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel)
LCT (LPH)	Laktase-Mangel, kongenitaler
LDLR	Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL) Hyperlipoproteinämie (HLP)
LDLRAP1	Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
LEP	Adipositas
LEPR	Adipositas
LIPA	Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-Mangel) Wolman-Krankheit
LIPC	Hepatische Lipase-Mangel (HL-Mangel)
LIPE	Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
LITAF	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
LMF1	Hypertriglyzeridämie Lipasemangel, kombinierter
LMNA	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD) Malouf-Syndrom
LPA	Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD) Lipoprotein(a)-Erhöhung
LPL	Hyperchylomikronämie Hyperlipoproteinämie (HLP) Hypertriglyzeridämie
LRRK2	Parkinson-Krankheit (PARK)
LTBP4	Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IC (ARCL1C)
LZTR1	Noonan-Syndrom (NS) Schwannomatose (SWNTS)
M	Zum Anfang
MAP2K1	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
MAP2K2	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
MBD5	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
MC1R	Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
MC3R	Adipositas
MC4R	Adipositas
MCM6	Laktose-Intoleranz, adulter Typ
MCM8	Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
MCPH1	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
MECP2	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS) Rett-Syndrom (RTT)
MED12	FG-Syndrom (FGS) Lujan-Fryns-Syndrom Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
MEF2C	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
MEFV	Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Periodische Fiebersyndrome
MEN1	Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
MEOX1	Klippel-Feil-Syndrom (KFS)
MERTK	Retinitis pigmentosa (RP)
MET	Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
MFN2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 6A (HMSN6A)
MID1	Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)
MKKS	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS)
MKS1	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS)
MLH1	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS) Lynch-Syndrom MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS) Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
MLH3	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
MPLKIP	Trichothiodystrophie 1, nicht-photosensitive (TTDN1)
MPO	Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)
MPZ	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1) Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS) Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
MRAS	Noonan-Syndrom (NS)
MSH2	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS) Lynch-Syndrom MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS) Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
MSH6	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS) Lynch-Syndrom MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
MSX1	Ektodermale Dysplasie (ECTD) Orofaziale Spalte (OFC) Zahnagenesie, selektive (STHAG)
MTHFR	Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel
MTM1	Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX)
MTTP	Abetalipoproteinämie (ABL)
MUTYH	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
MVK	Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) Mevalon-Azidurie (MEVA) Periodische Fiebersyndrome
MYBPC3	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
MYCN	Feingold-Syndrom
MYH11	Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
MYH6	Atriumseptumdefekt (ASD) Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
MYH7	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
MYH9	Epstein-Syndrom (EPSTNS) Fechtner-Syndrom (FTNS) May-Hegglin-Anomalie (MHA) Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
MYL2	Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
MYL3	Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
MYLK	Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
MYPN	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
N	Zum Anfang
NBEAL2	Gray-Platelet-Syndrom (GPS) Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
NBN	Aplastische Anämie Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
NEFL	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
NEXN	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
NF1	Neurofibromatose (NF) Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS) Watson-Syndrom (WTSN)
NF2	Neurofibromatose (NF) Schwannomatose (SWNTS)
NFIX	Sotos-Syndrom (SOTOS)
NHS	Katarakt (CTRCT)
NIPBL	Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
NKX2-5	Atriumseptumdefekt (ASD) Fallot-Tetralogie (TOF) Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS) Ventrikelseptumdefekt (VSD)
NLRP3	CINCA-Syndrom Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (FCAS1) Muckle-Wells-Syndrom (MWS) Periodische Fiebersyndrome Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
NOTCH1	Aortenklappenerkrankung (AOVD)
NOTCH2	Alagille-Syndrom (ALGS) Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
NOTCH3	CADASIL Infantile Myofibromatose (IMF)
NPHP1	Joubert-Syndrom (JBTS) Nephronophthise (NPHP)
NPHS2	Nephrotisches Syndrom (NPHS)
NPRL3	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
NR0B1	46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY) Adrenale Hypoplasie, kongenitale (AHC)
NR2E3	Retinitis pigmentosa (RP)
NR2F2	Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
NR5A1	46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX) 46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY) Spermatogenese-Störung (SPGF) Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
NRAS	Leukämie, akute myeloische (AML) Noonan-Syndrom (NS)
NRXN1	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
NSD1	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) Leukämie, akute myeloische (AML) Sotos-Syndrom (SOTOS)
NSUN2	Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5)
NTHL1	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
NXN	Robinow-Syndrom
O	Zum Anfang
OBSL1	3M-Syndrom
OCA2	Albinismus, okulokutaner (OCA)
OCLN	Pseudo-TORCH-Syndrom
OCRL	Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL)
OFD1	Joubert-Syndrom (JBTS) Retinitis pigmentosa (RP) Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
OPA1	Optikusatrophie (OPA)
OPA3	Optikusatrophie (OPA)
P	Zum Anfang
P3H1	Osteogenesis imperfecta (OI)
PAFAH1B1	Lissenzephalie 1 (LIS1)
PALB2	Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
PANK2	HARP-Syndrom Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn 1 (NBIA1)
PARK2 (PRKN)	Parkinson-Krankheit (PARK)
PAX3	Waardenburg-Syndrom (WS)
PAX6	Aniridie (AN) Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) Keratitis, hereditäre Kolobom des Sehnerven
PCARE	Retinitis pigmentosa (RP)
PCCA	Propionazidämie
PCCB	Propionazidämie
PCDH19	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
PCSK9	Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
PDCD10	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
PDE6A	Retinitis pigmentosa (RP)
PDGFRB	Infantile Myofibromatose (IMF)
PDX1	MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1)
PDZD7	Usher-Syndrom (USH)
PEX7	Peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B) Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1 (RCDP1)
PHF6	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
PHOX2B	Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)
PIEZO2	Arthrogrypose, distale (DA)
PIK3CA	CLOVE-Syndrom Cowden-Syndrom (CWS)
PIK3R1	Agammaglobulinämie (AGM) SHORT-Syndrom
PITX2	Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG) Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) Iridogoniodysgenesie (IRID)
PKD1	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
PKD2	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
PKHD1	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
PKP2	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
PLOD1	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
PLP1	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD) Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) Spastische Paraplegie (SPG)
PMP22	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1) Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS) Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
PMS1	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
PMS2	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS) Lynch-Syndrom MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
PNKP	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
PNPLA6	Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS) Spastische Paraplegie (SPG)
PNPO	Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel
POF1B	Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
POLD1	Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
POLE	FILS-Syndrom Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
POLG	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 4 (MTDPS4) Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)
POLR1C	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD) Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
POLR1D	Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
POMC	Adipositas
POT1	Prädisposition für Gliome (GLM) Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
PPT1	Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
PRDM16	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
PRKAG2	Glykogenspeicherkrankheit des Herzens Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)
PROC	Thrombophilie (THPH)
PROS1	Thrombophilie (THPH)
PRPH2	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) Retinitis pigmentosa (RP)
PRRT2	Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)
PRSS1	Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
PTCH1	Basalzellnävus-Syndrom (BCNS) Holoprosenzephalie (HPE)
PTCH2	Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
PTEN	Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) Cowden-Syndrom (CWS) Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD) Prädisposition für Gliome (GLM)
PTHB1	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
PTPN11	LEOPARD-Syndrom (LPRD) Noonan-Syndrom (NS)
PTPRO	Nephrotisches Syndrom (NPHS)
PYGL	Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
R	Zum Anfang
RAB33B	Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
RAB3GAP1	Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
RAD51C	Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
RAD51D	Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
RAF1	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) LEOPARD-Syndrom (LPRD) Noonan-Syndrom (NS)
RAI1	Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
RAPSN	Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
RARS	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
RBM20	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
RDH12	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
RET	Hirschsprung-Krankheit, Typ 1 (HSCR1) Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Phäochromozytom Schilddrüsenkarzinom, familiäres medulläres (MTC)
RGR	Retinitis pigmentosa (RP)
RHO	Retinitis pigmentosa (RP)
RIPK4	Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
RIT1	Noonan-Syndrom (NS)
RNASEH2A	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
RNASEH2B	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
RNASEH2C	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
RNPC3	Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
ROGDI	Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)
ROR2	Brachydaktylie, Typ B1 (BDB1) Robinow-Syndrom
RP1	Retinitis pigmentosa (RP)
RP2	Retinitis pigmentosa (RP)
RPGR	Retinitis pigmentosa (RP) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
RPGRIP1L	COACH-Syndrom Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS)
RPS6KA3	Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
RUNX2	Kleidokraniale Dysplasie (CCD)
RYR1	Central-Core-Myopathie (CCD) Maligne Hyperthermie 1 (MHS1) Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
RYR2	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD) Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
S	Zum Anfang
SAMHD1	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) Chilblain-Lupus (CHBL)
SBDS	Aplastische Anämie Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
SCN1A	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE) Fieberkrämpfe, familiäre (FEB) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
SCN1B	Brugada-Syndrom (BRGDA) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
SCN2A	Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS) Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
SCN3B	Brugada-Syndrom (BRGDA) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
SCN4A	Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP) Hypokaliämische periodische Paralyse, Typ 2 (HOKPP2) Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
SCN5A	Brugada-Syndrom (BRGDA) Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Long-QT-Syndrom (LQT) Sick-Sinus-Syndrom (SSS) Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
SCN9A	Erythromelalgie, primäre Fieberkrämpfe, familiäre (FEB) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
SCP2	Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie
SDHA	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Paragangliom (PGL) Phäochromozytom
SDHB	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) Paragangliom (PGL) Phäochromozytom
SDHD	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) Paragangliom (PGL) Phäochromozytom
SEC23B	Cowden-Syndrom (CWS)
SERPINA1	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1ATD)
SERPINC1 (AT3)	Thrombophilie (THPH)
SETBP1	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD) Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS)
SGCB	Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
SGCG	Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
SH2D1A	Lymphoproliferatives Syndrom 1, X-chromosomal (XLP1)
SH3TC2	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
SHH	Holoprosenzephalie (HPE)
SHOC2	Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH)
SHOX	Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS) Langer mesomele Dysplasie (LMD) Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
SHOXY	Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS) Langer mesomele Dysplasie (LMD) Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
SLC12A1	Bartter-Syndrom (BARTS)
SLC1A3	Episodische Ataxie (EA)
SLC25A22	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
SLC26A2	Achondrogenesie (ACG) Atelosteogenesis, Typ II (AOII) Diastrophische Dysplasie (DTD) Epiphysäre Dysplasie, multiple, Typ 4 (EDM4)
SLC26A4	Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
SLC2A1	Dystonie (DYT) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
SLC34A1	Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
SLC39A13	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
SLC3A1	Cystinurie
SLC40A1	Hämochromatose (HFE)
SLC6A8	Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
SLC7A9	Cystinurie
SLCO1B1	Statin-Unverträglichkeit
SMAD3	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
SMAD4 (MADH4)	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD6	Aortenklappenerkrankung (AOVD) Kraniosynostose (CRS)
SMARCA2	Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
SMARCB1	Coffin-Siris-Syndrom (CSS) Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD) Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1) Schwannomatose (SWNTS)
SMC1A	Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
SMC3	Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
SMN1	Spinale Muskelatrophie (SMA)
SMN2	Spinale Muskelatrophie (SMA)
SNAI2	Piebaldismus (PBT) Waardenburg-Syndrom (WS)
SNCA	Parkinson-Krankheit (PARK)
SOS1	Noonan-Syndrom (NS)
SOS2	Noonan-Syndrom (NS)
SOX10	PCWH-Syndrom (PCWH) Waardenburg-Syndrom (WS)
SOX3	Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX)
SOX9	Kampomele Dysplasie (CMPD)
SPAST	Spastische Paraplegie (SPG)
SPINK1	Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
SPRED1	Legius-Syndrom
SPTAN1	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
SPTLC1	Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
SRCAP	Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)
SRY	46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX) 46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
STIL	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
STK11	Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
STX1B	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
STXBP1	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
SUFU	Basalzellnävus-Syndrom (BCNS) Joubert-Syndrom (JBTS)
SURF1	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
SYNGAP1	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
T	Zum Anfang
TAC3	Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
TAZ	Barth-Syndrom (BTHS) Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
TBC1D24	Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE) Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
TBX1	DiGeorge-Syndrom (DGS) Fallot-Tetralogie (TOF) Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
TBX18	Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)
TBX20	Atriumseptumdefekt (ASD)
TBX5	Holt-Oram-Syndrom (HOS)
TCF12	Kraniosynostose (CRS)
TCF4	Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
TCOF1	Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
TCTN1	Joubert-Syndrom (JBTS)
TEK	Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)
TEX11	Spermatogenese-Störung (SPGF)
TFR2	Hämochromatose (HFE)
TGFB2	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TGFB3	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD) Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TGFBR1	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TGFBR2	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TH	Dystonie (DYT)
THAP1	Dystonie (DYT)
TIMM8A	Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS)
TMEM216	Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS)
TMEM43	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
TMEM67	COACH-Syndrom Joubert-Syndrom (JBTS) Meckel-Syndrom (MKS) Nephronophthise (NPHP)
TNFRSF1A	Periodische Fiebersyndrome
TNNC1	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
TNNI2	Arthrogrypose, distale (DA)
TNNI3	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
TNNT2	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC) Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
TNXB	Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
TP53	Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) Nebennierenrinden-Karzinom, hereditäres (ADCC) Prädisposition für Brustkrebs Prädisposition für Gliome (GLM)
TPK1	Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5)
TPM1	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
TPP1	Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
TREX1	Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) Chilblain-Lupus (CHBL) Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
TRPC6	Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
TRPV4	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
TSC1	Tuberöse Sklerose (TSC)
TSC2	Tuberöse Sklerose (TSC)
TSEN2	Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
TSEN34	Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
TSEN54	Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
TTC8	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) Retinitis pigmentosa (RP)
TTN	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
TTR	Transthyretin-Amyloidose, hereditäre
TUBB2B	Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)
TUBB3	Kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
TWIST1	Kraniosynostose (CRS) Robinow-Sorauf-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
TYR	Albinismus, okulokutaner (OCA)
U	Zum Anfang
UBE3A	Angelman-Syndrom (AS)
UFM1	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
UGT1A1	Crigler-Najjar-Syndrom Gilbert-Syndrom Hyperbilirubinämie (HBLR) Morbus Meulengracht Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre (HBLRTFN)
UPF3B	Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
USH1C	Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) Usher-Syndrom (USH)
USH2A	Retinitis pigmentosa (RP) Usher-Syndrom (USH)
V	Zum Anfang
VCL	Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
VEGFC	Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
VHL	Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2) Phäochromozytom Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
VPS11	Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
VPS13B	Cohen-Syndrom (COH1)
VSX1	Keratokonus 1 (KTCN1)
W	Zum Anfang
WAS	Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
WDPCP	Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
WDR62	Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
WHRN	Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) Usher-Syndrom (USH)
WNT1	Osteogenesis imperfecta (OI)
WNT10A	Odonto-onycho-dermale Dysplasie (OODD) Zahnagenesie, selektive (STHAG)
WNT10B	Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6)
WNT5A	Robinow-Syndrom
WT1	Denys-Drash-Syndrom (DDS) Frasier-Syndrom Nephrotisches Syndrom (NPHS) Wilms-Tumor (WT)
X	Zum Anfang
XIST	Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)
Y	Zum Anfang
YARS	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Z	Zum Anfang
ZBTB18	Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
ZEB2	Mowat-Wilson-Syndrom
ZFPM2	46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY) Fallot-Tetralogie (TOF)
ZFYVE26	Spastische Paraplegie (SPG)
ZNF711	Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
1	Zum Anfang
11p15-BWCR	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
15q11-q13-ANCR	Angelman-Syndrom (AS)
15q11-q13-PWCR	Prader-Willi-Syndrom (PWS)
17p11.2-SMCR	Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
17p13.3-MDCR	Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)
1p36	Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
2	Zum Anfang
22q11.2	Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
22q11.2-DGCR	DiGeorge-Syndrom (DGS)
4	Zum Anfang
4p16.3	Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
5	Zum Anfang
5p	Cri-du-Chat-Syndrom
7	Zum Anfang
7q11.23	Williams-Beuren-Syndrom (WBS)