(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)

Synonyme

  • GEFS+

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
SCN1B 600235 19q13.11 6 (6)* autosomal-dominant GEFSP1
SCN1A 182389 2q24.3 28 (28)* autosomal-dominant GEFSP2
GABRG2 137164 5q34 9 (9)* autosomal-dominant GEFSP3
GABRD 137163 1p36.33 9 (9)* autosomal-dominant GEFSP5
SCN9A 603415 2q24.3 26 (34)* autosomal-dominant GEFSP7
STX1B 601485 16p11.2 10 (10)* autosomal-dominant GEFSP9

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 29.12.2016