(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Glycin-Enzephalopathie (GCE)

Synonyme

  • Nichtketotische Hyperglyzinämie (NKH)

Varianten

  • Transiente neonatale Hyperglyzinämie (TNH)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang
AMT 238310 3p21.31 9 (9)* autosomal-rezessiv
GLDC 238300 9p24.1 25 (25)* autosomal-rezessiv
GCSH 238330 16q23.2 5 (5)* autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (AMT, GLDC, GCSH); nein (-)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des AMT-Gens; Sensitivität ca. 20%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GLDC-Gens; Sensitivität ca. 70 - 75%

- DNA-Sequenzanalyse des GCSH-Gens; Sensitivität < 1%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 13.07.2017