Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
INPP5E | 613037 | 9q34.3 | 10 (12)* | autosomal-rezessiv | JBTS1 |
TMEM216 | 613277 | 11q12.2 | 7 (7)* | autosomal-rezessiv | JBTS2 |
NPHP1 | 607100 | 2q13 | 23 (23)* | autosomal-rezessiv | JBTS4 |
CEP290 | 610142 | 12q21.32 | 53 (53)* | autosomal-rezessiv | JBTS5 |
TMEM67 | 609884 | 8q22.1 | 28 (28)* | autosomal-rezessiv | JBTS6 |
RPGRIP1L | 610937 | 16q12.2 | 27 (37)* | autosomal-rezessiv | JBTS7 |
CC2D2A | 612013 | 4p15.32 | 36 (36)* | autosomal-rezessiv | JBTS9 |
OFD1 | 300170 | Xp22.2 | 23 (25)* | X-chromosomal-rezessiv | JBTS10 |
TCTN1 | 609863 | 12q24.11 | 14 (14)* | autosomal-rezessiv | JBTS13 |
B9D1 | 614144 | 17p11.2 | 7 (8)* | autosomal-rezessiv | JBTS27 |
MKS1 | 609883 | 17q22 | 18 (18)* | autosomal-rezessiv | JBTS28 |
SUFU | 607035 | 10q24.32 | 12 (12)* | autosomal-rezessiv | JBTS32 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (INPP5E, TMEM216, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, CC2D2A, OFD1, TCTN1, B9D1, MKS1, SUFU)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
- DNA-Sequenzanalyse des INPP5E-Gens ; Sensitivität 2 -4%
- DNA-Sequenzanalyse des TMEM216-Gens; Sensitivität ca. 2 - 3%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA des NPHP1-Gens; Sensitivität ca. 1 - 2%
- DNA-Sequenzanalyse des CEP290-Gens; Sensitivität ca. 7 - 10%
- DNA-Sequenzanalyse des TMEM67-Gens; Sensitivität ca. 6 - 20%
- DNA-Sequenzanalyse des RPGRIP1L-Gens; Sensitivität ca. 1 - 4%
- DNA-Sequenzanalyse des CC2D2A-Gens; Sensitivität ca. 8 - 11%
- DNA-Sequenzanalyse des OFD1-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des TCTN1-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des B9D1-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des MKS1-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des SUFU-Gens; Sensitivität unbekannt
2 - 5 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 21.01.2019