(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Joubert-Syndrom (JBTS)

Synonyme

  • Joubert-Bolthauser-Syndrom (JBTS)
  • Zerebrookulorenales Syndrom (CORS)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    INPP5E6130379q34.310 (12)*autosomal-rezessivJBTS1
    TMEM21661327711q12.27 (7)*autosomal-rezessivJBTS2
    NPHP16071002q1323 (23)*autosomal-rezessivJBTS4
    CEP29061014212q21.3253 (53)*autosomal-rezessivJBTS5
    TMEM676098848q22.128 (28)*autosomal-rezessivJBTS6
    RPGRIP1L61093716q12.227 (37)*autosomal-rezessivJBTS7
    CC2D2A6120134p15.3236 (36)*autosomal-rezessivJBTS9
    OFD1300170Xp22.223 (25)*X-chromosomal-rezessivJBTS10
    TCTN160986312q24.1114 (14)*autosomal-rezessivJBTS13
    B9D161414417p11.27 (8)*autosomal-rezessivJBTS27
    MKS160988317q2218 (18)*autosomal-rezessivJBTS28
    SUFU60703510q24.3212 (12)*autosomal-rezessivJBTS32

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (INPP5E, TMEM216, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, CC2D2A, OFD1, TCTN1, B9D1, MKS1, SUFU)

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    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse des INPP5E-Gens ; Sensitivität 2 -4%

    - DNA-Sequenzanalyse des TMEM216-Gens; Sensitivität ca. 2 - 3%

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA des NPHP1-Gens; Sensitivität ca. 1 - 2%

    - DNA-Sequenzanalyse des CEP290-Gens; Sensitivität ca. 7 - 10%

    - DNA-Sequenzanalyse des TMEM67-Gens; Sensitivität ca. 6 - 20%

    - DNA-Sequenzanalyse des RPGRIP1L-Gens; Sensitivität ca. 1 - 4%

    - DNA-Sequenzanalyse des CC2D2A-Gens; Sensitivität ca. 8 - 11%

    - DNA-Sequenzanalyse des OFD1-Gens; Sensitivität unbekannt

    - DNA-Sequenzanalyse des TCTN1-Gens; Sensitivität unbekannt

    - DNA-Sequenzanalyse des B9D1-Gens; Sensitivität unbekannt

    - DNA-Sequenzanalyse des MKS1-Gens; Sensitivität unbekannt

    - DNA-Sequenzanalyse des SUFU-Gens; Sensitivität unbekannt

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 5 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 21.01.2019