(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)

Synonyme

  • Ventrikuläre Tachykardie, katecholinerge polymorphe, mit oder ohne atriale Dysfunktion und/oder dilatative Kardiomyopathie
  • Stress-induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (VTSIP)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
RYR2 180902 1q43 105 (112)* autosomal-dominant CPVT1
CASQ2 114251 1p13.1 11 (12)* autosomal-rezessiv CPVT2

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RYR2, CASQ2)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des RYR2-Gens; Sensitivität ca. 50 - 55%

- DNA-Sequenzanalyse des CASQ2-Gens; Sensitivität ca. 2 - 5%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 07.08.2014