(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)

Synonyme

  • Myasthenie-Syndrom, kongenitales, slow-channel (CMS1A, CMS2A, CMS3A)
  • Myasthenie-Syndrom, kongenitales, fast-channel (CMS1B, CMS3B)
  • Myasthenie-Syndrom, kongenitales, assoziiert mit Acetylcholinrezeptor-Mangel (CMS2C, CMS3C, CMS11)
  • Myasthenie-Syndrom, kongenitales, Acetazolamid-empfindlich (CMS16)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
CHRNA1 100690 2q31.1 10 (11)* autosomal-dominant CMS1A
CHRNA1 100690 2q31.1 10 (11)* autosomal-rezessiv CMS1B
CHRNB1 100710 17p13.1 11 (11)* autosomal-dominant CMS2A
CHRNB1 100710 17p13.1 11 (11)* autosomal-rezessiv CMS2C
CHRND 100720 2q37.1 12 (12)* autosomal-dominant CMS3A
CHRND 100720 2q37.1 12 (12)* autosomal-rezessiv CMS3B
CHRND 100720 2q37.1 12 (12)* autosomal-rezessiv CMS3C
RAPSN 601592 11p11.2 8 (8)* autosomal-rezessiv CMS11
SCN4A 603967 17q23.3 24 (30)* autosomal-rezessiv CMS16

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CHRNA1, CHRNB1, CHRND, RAPSN, SCN4A)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des CHRNA1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CHRNB1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CHRND-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des RAPSN-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN4A-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 24.11.2015