(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)

Synonyme

  • Geistige Retardierung, X-chromosomal, syndromal
  • Intelligenzminderung, X-chromosomal, syndromal
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Partington (PRTS, MRXS1)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Cabezas (MRXSC)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Lubs (MRXSL)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Turner (MRXST)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Wu (MRXSW, MRXS29)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Najm (MICPCH, MRXSNA)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS; MRXSBFL)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
ARX 300382 Xp21.3 5 (7)* X-chromosomal-rezessiv MRXS1
MECP2 300005 Xq28 3 (7)* X-chromosomal-rezessiv MRXS13
UPF3B 300298 Xq24 11 (11)* X-chromosomal-rezessiv MRXS14
FGD1 300546 Xp11.22 18 (19)* X-chromosomal-rezessiv MRXS16
CUL4B 300304 Xq24 22 (26)* X-chromosomal-rezessiv MRXC
MECP2 300005 Xq28 3 (7)* X-chromosomal-rezessiv MRXSL
CASK 300172 Xp11.4 27 (27)* X-chromosomal-rezessiv MRXSNA
PHF6 300414 Xq26.2 11 (11)* X-chromosomal-rezessiv MRXSBFL
HUWE1 300414 Xp11.22 81 (83)* X-chromosomal-rezessiv MRXST
GRIA3 305915 Xq25 15 (15)* X-chromosomal-rezessiv MRXSW

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, MECP2, UPF3B, FGD1, CUL4B, CASK, PHF6, HUWE1, GRIA3)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ARX-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MECP2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des UPF3B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FGD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CUL4B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CASK-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PHF6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des HUWE1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des IL1RAPL1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5  Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 23.10.2018