(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta (OI)

Synonyme

  • OI1 bis OI15
  • Glasknochenkrankheit
  • Osteogenesis imperfecta tarda (OI1)
  • Osteogenesis imperfecta congenita (OI2)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
COL1A1 120150 17q21.33 51 (51)* autosomal-dominant OI Typ I, II, III, IV
COL1A2 120160 7q21.3 52 (52)* autosomal-dominant OI Typ I, II, III, IV
IFITM5 614757 11p15.5 2 (2)* autosomal-dominant OI Typ V
CRTAP 605497 3p22.3 8 (8)* autosomal-rezessiv OI Typ VII
P3H1 610339 1p34.2 15 (15)* autosomal-rezessiv OI Typ VIII
WNT1 164820 12q13.12 4 (4)* autosomal-rezessiv OI TypXV

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1, COL1A2); nein (IFITM5, CRTAP, P3H1, WNT1)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des IFITM5-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CRTAP-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des P3H1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des WNT1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 13.06.2019