(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Ziliendyskinesie, primäre (CILD)

Synonyme

  • PCD
  • Ziliendyskinesie, primäre, mit oder ohne Situs inversus
  • Syndrom der immotilen Zilien (ICS)
  • Kartagener-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
DNAI1 604366 9p13.3 20 (20)* autosomal-rezessiv CILD1
DNAH5 603335 5p15.2 79 (79)* autosomal-rezessiv CILD3
DNAH11 603339 7p15.3 83 (83)* autosomal-rezessiv CILD7
DNAH8 603337 6p21.2 93 (95)* autosomal-rezessiv CILD

Akkreditiertes Verfahren: ja (DNAI1, DNAH5); nein (DNAH11, DNAH8)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAI1-Gens; Sensitivität ca. 2 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAH5-Gens; Sensitivität ca. 15 - 19%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH11-Gens; Sensitivität 6 - 9%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH8; Sensitivität selten

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

3 - 6 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 24.11.2015