(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Prune-Belly-Syndrom

Synonyme

  • Abwesenheit abdominaler Muskeln mit Fehlbildung der ableitenden Harnwege und Kryptorchismus
  • Eagle-Barrett-Syndrom (EGBRS)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang
CHRM3 118494 1q43 5 (12)* autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CHRM3)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des CHRM3-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 21.05.2014