(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Sotos-Syndrom (SOTOS)

Synonyme

  • Chromosom-5q35-Deletionssyndrom (SOTOS1)
  • Malan-Syndrom (SOTOS2)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
NSD1 606681 5q35.3 23 (31)* autosomal-dominant SOTOS1
NFIX 164005 19p13.13 9 (9)* autosomal-dominant SOTOS2
APC2 612034 19q13.3 14 (24)* autosomal-rezessiv SOTOS3

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (NSD1, NFIX, APC2)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NFIX-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des APC2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 07.06.2018