(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Spastische Paraplegie (SPG)

Synonyme

  • MASA-Syndrom (SPG1)
  • CRASH-Syndrom (SPG1)
  • Silver-Syndrom (SPG17)
  • Kjellin-Syndrom (SPG15)
  • Lison-Syndrom (SPG23)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
L1CAM 308840 Xq28 29 (29)* X-chromosomal-rezessiv SPG1
PLP1 300401 Xq22.2 7 (7)* X-chromosomal-rezessiv SPG2
SPAST 604277 2p22.3 17 (17)* autosomal-dominant SPG4
ZFYVE26 612012 14q24.1 42 (43)* autosomal-rezessiv SPG15
BSCL2 270685 11q12.3 10 (10)* autosomal-dominant SPG17
DSTYK 612666 1q32.1 13 (14)* autosomal-rezessiv SPG23
PNPLA6 603197 19p13.2 34 (34)* autosomal-rezessiv SPG39
C19ORF12 614297 19q12 2 (3)* autosomal-rezessiv SPG43
GJC2 608803 1q42.13 2 (4)* autosomal-rezessiv SPG44

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (L1CAM, PLP1, SPAST, ZFYVE26, BSCL2, DSTYK, PNPLA6, C19ORF12, GJC2)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des L1CAM-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SPAST-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ZFYVE26-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des BSCL2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DSTYK-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PNPLA6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des C19ORF12-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GJC2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 22.03.2019