(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)

Synonyme

  • Primäre Ovarialinsuffizienz
  • Prämature Ovarialinsuffizienz

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
FMR1 309550 Xq27.3 17 (1)* X-chromosomal POF1
POF1B 300603 Xq21.1 17 (17)* X-chromosomal POF2B
FOXL2 605597 3q22.3 1 (5)* autosomal-dominant POF3
BMP15 300247 Xp11.22 2 (6)* X-chromosomal POF4
NR5A1 184757 9q33.3 7 (7)* autosomal-rezessiv POF7
HFM1 615684 1p22.2 39 (39)* autosomal-rezessiv POF9
MCM8 608187 20p12.3 18 (18)* autosomal-rezessiv POF10

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (FMR1, POF1B, FOXL2, BMP15, NR5A1, HFM1, MCM8)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive  angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.

Zum Nachweis einer Trinukleotid-(CGG)-Repeat-Expansion (55 bis 200 Repeats) bzw. eines anormalen Methylierungsstatus in der 5’UTR (5-prime untranslated region) des FMR1-Gens wird eine PCR sowie eine methylierungssensitive DNA-Restriktion mit anschließender PCR durchgeführt.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- Analyse von 5’UTR des FMR1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des POF1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FOXL2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des BMP15-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR5A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des HFM1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des MCM8-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 17.10.2018