(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Waardenburg-Syndrom (WS)

Synonyme

  • Waardenburg-Syndrom mit Dystopia canthorum (WS1)
  • Waardenburg-Syndrom ohne Dystopia canthorum (WS2)
  • Waardenburg-Syndrom mit Anomalien der oberen Gliedmaßen (WS3)
  • Waardenburg-Syndrom mit Morbus Hirschsprung (WS4)

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
PAX3 606597 2q36.1 8 (8)* autosomal-dominant WS1
SNAI2 602150 8q11.21 3 (5)* autosomal-rezessiv WS2D
SOX10 602229 22q13.1 3 (4)* autosomal-dominant WS2E
PAX3 606597 2q36.1 8 (8)* autosomal-dominant WS3
SOX10 602229 22q13.1 3 (4)* autosomal-dominant WS4C

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PAX3, SNAI2, SOX10)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des PAX3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SNAI2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SOX10-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 25.06.2018