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Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik


Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Juli 2016

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird nun der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen wie bisher über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss. Die wichtigsten Änderungen im Überblick finden Sie hier.

Erneute Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Januar 2017

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Achromatopsie (ACHM)  [ID 164.00, 8 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)  [ID182.00, 7 Gene]
Fibrose der extraokulären Muskeln, kongenitale Form (CFEOM)  [ID 63.00, 5 Gene]
Katarakt (CTRCT)  [ID 206.00, 30 Gene]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)  [ID 187.00, 18 Gene]
Makuladegeneration, altersbedingte Form (ARMD)  [ID 186.00, 16 Gene]
Makuladystrophie (MD)  [ID 139.00, 14 Gene]
Morbus Stargardt (STGD)  [ID 102.00, 5 Gene]
Myopie [ID 79.00, 12 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Optikusatrophie (OPA)  [ID 81.02, 14 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-dominant  [ID 53.00, 24 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-rezessiv  [ID 50.01, 45 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom oder Muscle-Eye-Brain-Erkrankung  [ID 178.00, 10 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie  [ID 101.00, 24 Gene]

Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik  [ID 87.01, 29 Gene]
Periodische Fiebersyndrome  [ID 88.01, 8 Gene]

Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID 137.01, 51 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID 109.00, 8 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID 39.3, 18 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID 155.00, 5 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID 22.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 194.00, 29 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID 66.01, 15 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik  [ID 09.03, 28 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448]  [ID 20.00, 9 Gene]

Erythrozytose (ECYT)  [ID 138.00, 7 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form (AHUS)  [ID 163.01, 13 Gene]
Hämophilie  [ID 154.00, 3 Gene]
Hyperferritinämie mit und ohne Anämie  [ID 114.01, 19 Gene]
Neutropenie  [ID 189.00, 12 Gene]
Porphyrie  [ID 153.00, 9 Gene]
Sphärozytose (SPH)  [ID 203.00, 5 Gene]
Thrombophilie (THPH)  [ID 150.00, 19 Gene]
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)  [ID 119.00, 17 Gene]
Thrombozytopenie (THC)  [ID 104.00, 18 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Glukokortikoid-Mangel (GCCD)  [ID 222.00, 16 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)  [ID 126.00, 8 Gene]
Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)  [ID 111.00, 7 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus (NDM)  [162.00, 11 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.01, 12 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.00, 24 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.00, 27 Gene]
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)  [ID78.01, 10 Gene]
Wachstumshormonmangel  [ID 211.00, 13 Gene]

Adipositas  [ID 183.00, 29 Gene]
Autismus  [ID 76.01, 83 Gene]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID 118.00, 5 Gene]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID 33.0, 8 Gene]
FG-Syndrom (FGS)  [ID 215.00, 3 Gene]
Großwuchssyndrome  [ID 73.01, 10 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)  [ID 36.00, 31 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT)  [37.00, 21 Gene]
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)  [38.00, 50 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Progerie  [ID 147.00, 16 Gene]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID 106.00, 3 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 125.00, 10 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID 142.01, 3 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Sotos-Syndrom (SOTOS)  [ID 181.00, 4 Gene]
Wachstumshormonmangel  [ID 211.00, 13 Gene]
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID 72.01, 24 Gene]
3M-Syndrom  [ID 214.00, 3 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Benigne Krampfanfälle, familiäre Form (BFNS, BFIS)  [134.00, 5 Gene]
Epilepsie mit Absencen  [ID 57.00, 8 Gene]
Epilepsie mit myoklonalen Anfällen  [ID 116.00, 17 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung  [ID 60.00, 20 Gene]
Epilepsien, umfassende Diagnostik  [ID 61.00, 103 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE)  [ID 80.00, 28 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik  [ID 47.01, 52 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP)  [ID59.00, 8 Gene]
Fokale Epilepsie  [ID 208.00, 15 Gene]
Generalisierte Epilepsie  [ID 40.02, 37 Gene]
Hemiplegische Migräne (FHM)  [ID 64.00, 3 Gene]
Migräne mit und ohne Aura  [ID 65.00, 13 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID 135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID 172.00, 15 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID 171.00, 18 Gene]

Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)  [ID 111.00, 7 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.00, 27 Gene]
Störung der Spermatogenese (SPGF)  [ID 192.00, 12 Gene]
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)  [ID78.01, 10 Gene]

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik  [ID 44.01, 71 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel  [ID 96.00, 14 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel  [ID 94.00, 7 Gene]
Hypercholesterinämie  [ID 24.01, 14 Gene]
Hypertriglyzeridämie  [ID 95.01, 13 Gene]
Kombinierte Hyperlipidämie  [ID 25.04]
Lipodystrophie  [ID 55.01, 21 Gene]
Statin-assoziierte Myopathie  [ID 97.00, 10 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID 226.00, 8 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Hyperferritinämie mit und ohne Anämie  [ID 114.01, 19 Gene]
Intestinale Polyposis  [ID 05.02, 9 Gene]
Intrahepatische Cholestase, progressive familiäre Form (PFIC)  [ID 159.00, 5 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.03, 20 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.01, 20 Gene]
Morbus Hirschsprung (HSCR)  [ID 177.00, 10 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 20 Gene]
Pankreatitis (PCTT)  [ID 141.00, 9 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Holoprosenzephalie (HPE)  [169.01, 20 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 22 Gene]
Lissenzephalie, klassische Form (LIS)  [ID 133.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Neuronale Migrationsstörungen, umfassende Diagnostik  [ID 180.00, 48 Gene]
Polymikrogyrie  [ID 176.00, 12 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Schizenzephalie  [ID 173.00, 5 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom oder Muscle-Eye-Brain-Erkrankung  [ID 178.00, 10 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]
Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal  [ID219.00, 11 Gene]

Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)  [ID 174.00, 3 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Ektodermale Dysplasie (ECTD)  [ID136.01, 16 Gene]
Epidermolysis bullosa (EB)  [ID 198.00, 24 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)  [ID 146.00, 9 Gene]
Ichthyose  [ID217.00, 27 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID 193.00, 8 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Pachyonychia congenita (PC)  [ID120.00, 11 Gene]
Selektive Zahnagenesie (STHAG)  [ID 151.00, 7 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID 26.00, 44 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD)  [ID 10.00, 9 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID 143.00, 10 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID 137.01, 51 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID 14.00, 11 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID 08.01, 39 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID 144.00, 7 Gene]
Herzerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 19.00, 174 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID 165.00, 6 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID 07.01, 31 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID 27.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID 12.00, 5 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik  [ID 17.01, 39 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID 160.00, 7 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID 11.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID 13.00, 14 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID 22.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 194.00, 29 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.00, 13 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID 105.00, 10 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID 107.00, 3 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik  [ID 09.03, 28 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448]  [ID 20.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID 145.00, 7 Gene]
Vorhofflimmern (ATFB) und Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID 16.00, 13 Gene]

Alport-Syndrom  [ID 99.00, 4 Gene]
Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Schwerhörigkeit, syndromale Form  [ID 190.00, 105 Gene]
Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) und autosomal-dominant (DFNA)  [ID 91.00, 31 Gene]
Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) und autosomal-rezessiv (DFNB) [ID 92.00, 45 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]

Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID 85.01, 18 Gene]
Surfactant-Dysfunktion, pulmonale Form (SMDP)  [ID 168.00, 5 Gene]

Hydrozephalus, kongenitale Form  [ID 221.00, 15 Gene]
Makrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 70.00, 63 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH)  [ID 31.01, 11 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 69.00, 55 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID 142.01, 3 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Sotos-Syndrom (SOTOS)  [ID 181.00, 4 Gene]
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID 72.01, 24 Gene]

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID 209.00, 27 Gene]
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  [ID 200.00, 46 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID 51.00, 21 Gene]
Distale Arthrogryposis (DA)  [ID 196.00, 9 Gene]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)  [ID 121.00, 6 Gene]
Fetale Akinesie  [ID 201.00, 20 Gene]
FG-Syndrom (FGS)  [ID 215.00, 3 Gene]
Gliedergürteldystrophie (LGMD)  [ID 122.01, 26 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID 197.00, 6 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID 179.00, 10 Gene]
Myasthenes Syndrom, kongenitale Form (CMS)  [ID 130.00]
Myofibrilläre Myopathie (MFM)  [ID 161.00, 6 Gene]
Nemalin-Myopathie (NEM)  [ID 199.00, 8 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.00, 13 Gene]
Spastische Paraplegie (SPG)  [ID 148.01, 37 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID 152.00, 22 Gene]
Struktur-Myopathie, kongenitale Form  [ID 212.00, 19 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom oder Muscle-Eye-Brain Erkrankung  [ID 178.00, 10 Gene]

Alzheimer-Krankheit (AD)  [ID 157.00, 16 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID 209.00, 27 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID 167.00, 2 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID 51.00, 21 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID 128.00, 14 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID 184.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID 195.00, 3 Gene]
Hydrozephalus, kongenitale Form  [ID 221.00, 15 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID 216.00, 7 Gene]
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)  [ID 185.00, 7 Gene]
Leukodystrophie  [ID 204.01, 34 Gene]
Myasthenes Syndrom, kongenitale Form (CMS)  [ID 130.00]
Neurofibromatose (NF)  [ID 210.00, 3 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK)  [ID 77.00, 23 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 125.00, 10 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN)  [ID 86.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (SPG)  [ID 148.01, 37 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID 152.00, 22 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR)  [ID 213.00, 16 Gene]

Alport-Syndrom  [ID 99.00, 4 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Bartter-Syndrom (BARTS)  [ID 156.00, 7 Gene]
Glomerulonephritis  [ID 103.00, 14 Gene]
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form (AHUS)  [ID 163.01, 13 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 22 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Nephrotisches Syndrom (NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)  [ID 98.00, 28 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.00, 24 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)  [ID 100.01, 12 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]

Noonan-Syndrom [EBM 11355/11356]  [ID 23.00, 7 Gene]
RASopathien, umfassende Diagnostik  [ID 15.01, 15 Gene]

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle Form  [ID 124.00, 4 Gene]
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  [ID 200.00, 46 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID 218.00, 14 Gene]
Distale Arthrogryposis (DA)  [ID 196.00, 9 Gene]
Fetale Akinesie  [ID 201.00, 20 Gene]
Handfehlbildung, nicht-syndromale Form  [ID 166.01, 18 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID 165.00, 6 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID 207.00, 5 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID 197.00, 6 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID 188.00, 7 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID 202.00]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID 66.01, 15 Gene]
Osteoporose  [ID 115.00, 9 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID 56.00, 35 Gene]
Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID 110.00, 21 Gene]
3M-Syndrom  [ID 214.00, 3 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID 108.00, 23 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID 114.00, 7 Gene]
Homocystinurie  [ID 191.00, 8 Gene]
Hyperferritinämie mit und ohne Anämie  [ID 114.01, 19 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ID 126.00, 8 Gene]
Intrahepatische Cholestase, progressive familiäre Form (PFIC)  [ID 159.00, 5 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Mitochondrialer Komplex-I-Mangel  [ID 74.01, 29 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID 179.00, 10 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus (NDM)  [162.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Porphyrie  [ID 153.00, 9 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID 135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID 171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID 172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]

Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)  [ID 174.00, 3 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 18.01, 113 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID 226.00, 8 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Intestinale Polyposis  [ID 05.02, 9 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.03, 20 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID 193.00, 8 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.01, 20 Gene]
Mammakarzinom  [ID 03.01, 20 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom - EBM 11440  [ID 21.00, 5 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik  [ID 68.00, 46 Gene]
Medulloblastom  [ID 205.00, 17 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID 210.00, 3 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.00, 24 Gene]
Osteosarkom  [ID 223.00, 8 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID 04.01, 19 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 20 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.01, 12 Gene]
Prostatakarzinom  [ID 140.00, 26 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.00, 24 Gene]

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)  [ID 93.00, 17 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 22 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID 85.01, 18 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]