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Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik


Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Juli 2016

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird nun der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen wie bisher über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss. Die wichtigsten Änderungen im Überblick finden Sie hier.

Erneute Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Januar 2017

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Fibrose der extraokulären Muskeln, kongenitale Form (CFEOM)  [ID 63.00, 5 Gene]
Myopie [ID 79.00, 12 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Optikusatrophie (OPA)  [ID 81.00, 4 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant  [ID 53.00, 22 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-rezessiv  [ID 50.00, 42 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]
Stargardt-Krankheit (STGD)  [ID 102.00, 5 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie  [ID 101.00, 24 Gene]

Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik  [ID 87.00, 18 Gene]
Periodische Fiebersyndrome  [ID 88.00, 7 Gene]

Bindegewebserkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 137.00, 60 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID 109.00, 8 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID 39.01, 19 Gene]
Marfan-Syndrom und Typ-1-Fibrillinopathien - EBM 11444/11445  [ID 22.00, 3 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik  [ID 09.02, 28 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448]  [ID 20.00, 9 Gene]

Fanconi-Anämie  [ID 43.00, 17 Gene]
Thrombozytopenie (THC)  [ID 104.00, 18 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre Form (HHF)  [ID 126.00, 8 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.00, 11 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.00, 27 Gene]
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)  [ID78.00, 9 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Autismus  [ID 76.01, 83 Gene]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID 118.00, 5 Gene]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID 33.00, 5 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung  [ID 60.00, 20 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE)  [ID 80.00, 28 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik  [ID 47.00, 47 Gene]
Großwuchssyndrome  [ID 73.00, 8 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)  [ID 36.00, 31 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT)  [37.00, 21 Gene]
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)  [38.00, 50 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID 106.00, 3 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Syndrome  [ID 125.00, 10 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.00, 27 Gene]

Epilepsie, generalisierte und fokale Anfallsform  [ID 40.00, 45 Gene]
Epilepsie mit Absencen  [ID 57.00, 8 Gene]
Epilepsie mit myoklonalen Anfällen  [ID 116.00, 17 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung  [ID 60.00, 20 Gene]
Epilepsien, umfassende Diagnostik  [ID 61.00, 103 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE)  [ID 80.00, 28 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik  [ID 47.00, 47 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP)  [ID59.00, 8 Gene]
Hemiplegische Migräne (FHM)  [ID 64.00, 3 Gene]
Migräne mit und ohne Aura  [ID 65.00, 13 Gene]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID 106.00, 3 Gene]

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik  [ID 44.01, 71 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel  [ID 94.00, 7 Gene]
Hypercholesterinämie  [ID 24.01, 14 Gene]
Hyperlipidämie, kombinierte Form  [ID 25.02, 13 Gene]
Hypertriglyzeridämie  [ID 95.00, 12 Gene]
Lipodystrophie  [ID 55.01, 21 Gene]
Statin-assoziierte Myopathie  [ID 97.00, 10 Gene]
Störung im HDL-Stoffwechsel  [ID 96.00, 14 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID 114.00, 7 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Intestinale Polyposis  [ID 05.01, 7 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.02, 20 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.00, 18 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 18 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 19 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 69.00, 55 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]

Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.00, 17 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Pachyonychia congenita (PC)  [ID120.00]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID 26.00, 44 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD)  [ID 10.00, 9 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID 143.00, 10 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID 14.00, 11 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID 08.01, 39 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID 144.00, 7 Gene]
Herzerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 19.00, 173 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID 07.01, 31 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID 27.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID 12.00, 5 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik  [ID 17.01, 37 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID 11.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID 13.00, 14 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.00, 13 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID 105.00, 10 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID 107.00, 3 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik  [ID 09.02, 28 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448]  [ID 20.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID 145.00, 7 Gene]
Vorhofflimmern (ATFB) und Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID 16.00, 13 Gene]

Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)  [ID 91.00, 31 Gene]
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)  [ID 92.00, 45 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]

Makrozephalie  [ID 72.01, 24 Gene]
Makrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 70.00, 63 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH)  [ID 31.01, 11 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 69.00, 55 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Großwuchssyndrome  [ID 73.00, 8 Gene]

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)  [ID 121.00, 6 Gene]
Gliedergürteldystrophie (LGMD)  [ID 122.00, 25 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.00, 13 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID 51.00, 21 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP)  [ID59.00, 8 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK)  [ID 77.00, 23 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Syndrome  [ID 125.00, 10 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN)  [ID 86.00, 12 Gene]

Alport-Syndrom  [ID 99.00, 4 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Glomerulonephritis  [ID 103.00, 14 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 19 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Nephrotisches Syndrom (NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)  [ID 98.00, 25 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.00, 18 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung  [ID 100.00, 10 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]

Noonan-Syndrom [EBM 11355/11356]  [ID 23.00, 7 Gene]
RASopathien, umfassende Diagnostik  [ID 15.00, 14 Gene]

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle Form  [ID 124.00, 4 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID 66.00, 14 Gene]
Osteoporose  [ID 115.00, 9 Gene]
Skelettdysplasie, letale Form  [ID 56.00, 35 Gene]
Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID 110.00, 21 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID 108.00, 23 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID 114.00, 7 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre Form (HHF)  [ID 126.00, 8 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Mitochondrialer Komplex-I-Mangel  [ID 74.00, 23 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]

3Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 18.00, 94 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.00, 17 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Intestinale Polyposis  [ID 05.01, 7 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.02, 20 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.00, 18 Gene]
Mammakarzinom  [ID 03.00, 16 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom (BRCA1/BRCA2)  [ID 01.00, 2 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom - EBM 11440  [ID 21.00, 5 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik  [ID 68.00, 40 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.00, 18 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID 04.00, 15 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 18 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.00, 11 Gene]

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)  [ID 93.00, 17 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.01, 19 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.00, 12 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie (PCD, CILD)  [ID 85.00, 17 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 7 Gene]