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Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik


Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Juli 2016

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird nun der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen wie bisher über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss. Die wichtigsten Änderungen im Überblick finden Sie hier.

Erneute Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Januar 2017

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Achromatopsie (ACHM)  [ID 164.00, 8 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.02, 21 Gene]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)  [ID182.00, 7 Gene]
Fibrose der extraokulären Muskeln, kongenitale Form (CFEOM)  [ID 63.00, 5 Gene]
Katarakt (CTRCT)  [ID 206.00, 30 Gene]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)  [ID 187.00, 18 Gene]
Makuladegeneration, altersbedingte Form (ARMD)  [ID 186.00, 16 Gene]
Makuladystrophie (MD)  [ID 139.00, 14 Gene]
Morbus Stargardt (STGD)  [ID 102.00, 5 Gene]
Myopie [ID 79.00, 12 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Optikusatrophie (OPA)  [ID 81.02, 14 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-dominant  [ID 53.00, 24 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-rezessiv  [ID 50.01, 45 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 8 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID 178.00, 14 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID 230.00, 4 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)  [ID 101.00, 24 Gene]

Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID 137.02, 60 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID 109.01, 10 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID 39.05, 20 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID 155.00, 5 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID 09.05, 31 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID 22.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 194.01, 42 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID 66.01, 15 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448]  [ID 20.00, 9 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID 230.00, 4 Gene]

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID 163.02, 16 Gene]
Erythrozytose (ECYT)  [ID 138.01, 10 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Hämophilie  [ID 154.00, 3 Gene]
Hyperferritinämie und Hämochromatose (HFE)  [ID 114.01, 19 Gene]
Neutropenie  [ID 189.01, 17 Gene]
Porphyrie  [ID 153.00, 9 Gene]
Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL)  [ID 203.01, 6 Gene]
Thrombophilie (THPH)  [ID 150.00, 19 Gene]
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)  [ID 119.00, 17 Gene]
Thrombozytopenie (THC)  [ID 104.00, 18 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Glukokortikoid-Mangel (GCCD)  [ID 222.00, 16 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)  [ID 126.00, 8 Gene]
Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)  [ID 111.00, 7 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus (NDM)  [162.00, 11 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.01, 12 Gene]
Pseudohypoaldosteronismus (PHA)  [ID 250.00, 8 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.00, 24 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.01, 37 Gene]
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)  [ID78.02, 14 Gene]
Wachstumshormonmangel  [ID 211.00, 14 Gene]

Adipositas  [ID 183.00, 29 Gene]
Autismus  [ID 76.01, 83 Gene]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID 118.00, 5 Gene]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID 33.0, 8 Gene]
FG-Syndrom (FGS)  [ID 215.00, 3 Gene]
Großwuchssyndrome  [ID 73.01, 10 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)  [ID 36.00, 31 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT)  [37.00, 21 Gene]
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)  [38.01, 53 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID 23.02, 10 Gene]
Progerie  [ID 147.00, 16 Gene]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID 106.00, 3 Gene]
RASopathien  [ID 15.02, 21 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 125.00, 10 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID 142.01, 3 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Sotos-Syndrom (SOTOS)  [ID 181.00, 4 Gene]
Wachstumshormonmangel  [ID 211.00, 14 Gene]
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID 72.01, 25 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID 230.00, 4 Gene]
3M-Syndrom  [ID 214.00, 3 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Absence-Epilepsie (JAE, CAE)  [ID 57.01, 10 Gene]
Benigne neonatale und infantile (BFNS, BFIS)  [134.01, 6 Gene]
Epilepsie, fokale Form  [ID 208.01, 17 Gene]
Epilepsie, generalisierte Form  [ID 40.03, 43 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung  [ID 60.00, 20 Gene]
Epilepsien, umfassende Diagnostik  [ID 61.01, 139 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE)  [ID 80.01, 76 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik  [ID 47.02, 99 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFS+) [ID 59.02, 9 Gene]
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP, GEFS+)  [ID 235.01, 7 Gene]
Hemiplegische Migräne (FHM)  [ID 64.00, 3 Gene]
Migräne mit und ohne Aura  [ID 65.00, 13 Gene]
Myoklonusepilepsie (JME, PME) [ID 116.01, 24 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID 135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID 172.00, 15 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID 171.00, 18 Gene]

Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)  [ID 111.00, 7 Gene]
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.01, 37 Gene]
Störung der Spermatogenese (SPGF)  [ID 192.00, 12 Gene]
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)  [ID78.02, 14 Gene]
Weibliche Infertilität (PREMBL, OOMD)  [ID 239.00, 8 Gene]

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik  [ID 44.01, 71 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel  [ID 96.00, 14 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel  [ID 94.00, 7 Gene]
Hypercholesterinämie  [ID 24.01, 14 Gene]
Hypertriglyzeridämie  [ID 95.01, 13 Gene]
Kombinierte Hyperlipidämie  [ID 25.05, 14 Gene]
Lipodystrophie  [ID 55.02, 20 Gene]
Statin-assoziierte Myopathie  [ID 97.00, 10 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID 226.00, 8 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Hyperferritinämie und Hämochromatose (HFE)  [ID 114.01, 19 Gene]
Intrahepatische Cholestase, progressive familiäre Form (PFIC)  [ID 159.00, 5 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.04, 21 Gene]
Lynch-Syndrom (HNPCC), [EBM 11431/11432]  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.01, 20 Gene]
Morbus Hirschsprung (HSCR)  [ID 177.00, 10 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 20 Gene]
Pankreatitis (PCTT)  [ID 141.01, 9 Gene]
Polyposis coli  [ID 05.03, 12 Gene]
Viszerale Myopathie (VSCM)  [ID 238.00, 10 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID 58.00, 7 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID 251.00, 8 Gene]
Holoprosenzephalie (HPE)  [169.01, 20 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.02, 35 Gene]
Lissenzephalie, klassische Form (LIS)  [ID 133.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.02, 13 Gene]
Neuronale Migrationsstörungen, umfassende Diagnostik  [ID 180.00, 48 Gene]
Polymikrogyrie  [ID 176.00, 12 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Schizenzephalie  [ID 173.00, 5 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID 178.00, 14 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]
Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal  [ID219.00, 11 Gene]

Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID 259.99, 6 Gene]
Amelogenesis imperfecta (AI)  [ID 232.00, 10 Gene]
Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)  [ID 174.00, 3 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Ektodermale Dysplasie (ECTD)  [ID136.01, 16 Gene]
Epidermolysis bullosa (EB)  [ID 198.00, 24 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)  [ID 146.00, 9 Gene]
Ichthyose  [ID217.00, 27 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID 193.00, 8 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID 82.00, 7 Gene]
Pachyonychia congenita (PC)  [ID120.01, 13 Gene]
Selektive Zahnagenesie (STHAG)  [ID 151.00, 7 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID 112.00, 2 Gene]
Angeborene nicht-syndromale Herzfehler  [ID 17.02, 34 Gene]
Angeborene syndromale Herzfehler  [ID 252.00, 47 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID 26.01, 49 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)  [ID 10.00, 9 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID 143.00, 12 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID 137.02, 60 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID 14.01, 15 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID 08.01, 39 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID 144.00, 11 Gene]
Hämorrhagischer und ischämischer Schlaganfall  [ID 234.01, 39 Gene]
Herzerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 19.00, 174 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID 165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID 07.01, 31 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID 27.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID 12.01, 6 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID 160.00, 10 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID 09.05, 31 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID 11.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID 13.00, 14 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID 22.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 194.01, 42 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.01, 14 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID 23.03, 12 Gene]
RASopathien  [ID 15.02, 21 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID 105.00, 10 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID 233.00, 6 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID 107.00, 3 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448] [ID 20.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID 145.00, 9 Gene]
Vorhofflimmern, familiäre Form (ATFB) [ID 16.01, 14 Gene]

Alport-Syndrom (ATS)  [ID 99.00, 4 Gene]
Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)  [ID 170.00, 18 Gene]
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit (DFNA, DFNB, DFNX)  [ID 237.00, 72 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) und X-chromosomal (DFNX) [ID 91.01, 37 Gene]
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) und X-chromosomal (DFNX)  [ID 92.01, 51 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID 62.00, 6 Gene]
Syndromale Schwerhörigkeit  [ID 190.00, 105 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID 34.00, 12 Gene]
Waardenburg-Syndrom (WS)  [ID 175.01, 8 Gene]

Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik  [ID 87.02, 35 Gene]
Hyper-IgE-Syndrom (HIES)  [ID 240.00, 7 Gene]
Neutropenie  [ID 189.01, 17 Gene]
Periodische Fiebersyndrome (HPF)  [ID 88.02, 7 Gene]

Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID 85.01, 18 Gene]
Surfactant-Dysfunktion, pulmonale Form (SMDP)  [ID 168.00, 5 Gene]

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID 251.00, 8 Gene]
Hydrozephalus, kongenitale Form  [ID 221.00, 15 Gene]
Makrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 70.00, 63 Gene]
Mentale Retardierung und Makrozephalie  [ID 131.00, 14 Gene]
Mentale Retardierung und Mikrozephalie  [ID 129.00, 18 Gene]
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH)  [ID 31.01, 11 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID 69.00, 55 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID 71.00, 7 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID 142.01, 3 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID 113.00, 5 Gene]
Sotos-Syndrom (SOTOS)  [ID 181.00, 4 Gene]
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID 72.01, 25 Gene]

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID 209.00, 27 Gene]
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  [ID 200.00, 56 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID 51.00, 21 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID 196.01, 10 Gene]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)  [ID 121.00, 6 Gene]
Fetale Akinesie  [ID 201.00, 20 Gene]
FG-Syndrom (FGS)  [ID 215.00, 3 Gene]
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)  [ID 122.01, 26 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID 197.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID 179.00, 10 Gene]
Myasthenes Syndrom, kongenitale Form (CMS)  [ID 130.00]
Myofibrilläre Myopathie (MFM)  [ID 161.00, 6 Gene]
Nemalin-Myopathie (NEM)  [ID 199.00, 8 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 123.01, 14 Gene]
Spastische Paraplegie (SPG)  [ID 148.02, 55 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID 152.00, 22 Gene]
Struktur-Myopathie, kongenitale Form  [ID 212.00, 19 Gene]
Viszerale Myopathie (VSCM)  [ID 238.00, 10 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID 178.00, 14 Gene]

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID 209.00, 27 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID 167.00, 2 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID 51.00, 21 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID 128.00, 14 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID 184.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID 195.00, 3 Gene]
Hämorrhagischer und ischämischer Schlaganfall  [ID 234.01, 39 Gene]
Hydrozephalus, kongenitale Form  [ID 221.00, 15 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID 216.00, 7 Gene]
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)  [ID 185.00, 7 Gene]
Leigh-Syndrom (LS)  [ID 225.00, 38 Gene]
Leukodystrophie  [ID 204.01, 34 Gene]
Myasthenes Syndrom, kongenitale Form (CMS)  [ID 130.00]
Neurofibromatose (NF)  [ID 210.00, 3 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK)  [ID 77.00, 23 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID 125.00, 10 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN)  [ID 86.00, 12 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID 228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (SPG)  [ID 148.02, 55 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID 152.00, 22 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA)  [ID 236.01, 26 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR)  [ID 213.01, 26 Gene]

Alport-Syndrom (ATS)  [ID 99.00, 4 Gene]
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID 163.02, 16 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.02, 21 Gene]
Bartter-Syndrom (BARTS)  [ID 156.01, 8 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID 251.00, 8 Gene]
Glomerulonephritis  [ID 103.01, 18 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.02, 35 Gene]
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)  [ID 229.00, 50 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Nephrolithiasis und Nephrokalzinose  [ID231.02, 31 Gene]
Nephrotisches Syndrom (NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)  [ID 98.02, 43 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.01, 27 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.02, 13 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)  [ID 100.03, 13 Gene]
Pseudohypoaldosteronismus (PHA)  [ID 250.00, 8 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 8 Gene]

Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID 259.99, 6 Gene]
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle Form  [ID 124.00, 4 Gene]
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  [ID 200.00, 46 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID 218.00, 14 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID 196.01, 10 Gene]
Fetale Akinesie  [ID 201.00, 20 Gene]
Handfehlbildung, nicht-syndromale Form  [ID 166.01, 18 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID 165.01, 9 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID 127.00, 2 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID 207.00, 5 Gene]
Kraniosynostose (CRS)  [ID 224.00, 26 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID 197.00, 12 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID 188.00, 7 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID 202.00]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID 158.01, 8 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID 66.01, 15 Gene]
Osteoporose  [ID 115.00, 9 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID 56.00, 35 Gene]
Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID 110.00, 21 Gene]
Spondylokostale Dysostose (SCDO)  [ID 227.00, 7 Gene]
3M-Syndrom  [ID 214.00, 3 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2  [ID 54.00, 31 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID 108.00, 23 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID 114.00, 7 Gene]
Homocystinurie  [ID 191.00, 8 Gene]
Hyperferritinämie und Hämochromatose (HFE)  [ID 114.01, 19 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ID 126.00, 8 Gene]
Intrahepatische Cholestase, progressive familiäre Form (PFIC)  [ID 159.00, 5 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID 35.00, 32 Gene]
Leigh-Syndrom (LS)  [ID 225.00, 38 Gene]
Mitochondrialer Komplex-I-Mangel  [ID 74.01, 29 Gene]
MODY-Diabetes  [ID 48.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID 179.00, 10 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus (NDM)  [162.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [132.00, 12 Gene]
Porphyrie  [ID 153.00, 9 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form  [ID 83.00, 11 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID 149.00, 7 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID 135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID 171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID 172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID 84.00, 12 Gene]

Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)  [ID 174.00, 3 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID 75.00, 7 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID 18.01, 113 Gene]
Fanconi-Anämie  [ID 43.01, 19 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID 226.00, 8 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)  [ID 49.00, 8 Gene]
Kolonkarzinom  [ID 06.04, 21 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID 193.00, 8 Gene]
Lynch-Syndrom (HNPCC), [EBM 11431/11432]  [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom  [ID 90.01, 20 Gene]
Mammakarzinom  [ID 03.01, 20 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom - EBM 11440  [ID 21.00, 5 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik  [ID 68.00, 46 Gene]
Medulloblastom  [ID 205.00, 17 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID 210.00, 3 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID 41.01, 27 Gene]
Osteosarkom  [ID 223.00, 8 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID 04.01, 19 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID 89.01, 20 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID 42.01, 12 Gene]
Prostatakarzinom  [ID 140.00, 26 Gene]
Polyposis coli  [ID 05.03, 12 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.00, 24 Gene]

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)  [ID 93.02, 21 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID 28.02, 35 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID 67.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID 32.02, 13 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID 30.01, 13 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID 85.01, 18 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID 29.01, 8 Gene]