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Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik


Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Juli 2016

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird nun der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen wie bisher über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss. Die wichtigsten Änderungen im Überblick finden Sie hier.

Erneute Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Januar 2017

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Fibrose der extraokulären Muskeln, kongenitale Form (CFEOM) [ID 63.00, 5 Gene]
Myopie [ID 79.00, 12 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ID 82.00, 7 Gene]
Optikusatrophie (OPA) [ID 81.00, 4 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form [ID 83.00, 11 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), dominante Form [ID 53.00, 22 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), rezessive Form [ID 50.00, 42 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ID 29.01, 7 Gene]
Stargardt-Krankheit (STGD)  [ID 102.00, 5 Gene]
Stickler-Syndrom (STL) [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH) [ID 34.00, 12 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie  [ID 101.00, 24 Gene]

Autoinflammatorisches Syndrom, umfassende Diagnostik [ID 87.00, 18 Gene]
Periodische Fiebersyndrome [ID 88.00, 7 Gene]

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) [ID 39.00, 17 Gene]
Marfan-Syndrom und Typ-1-Fibrillinopathien - EBM 11444/11445 [ID 22.00, 3 Gene]
Stickler-Syndrom (STL) [ID 62.00, 6 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik [ID 09.01, 24 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448] [ID 20.00, 9 Gene]

Fanconi-Anämie [ID 43.00, 17 Gene]
Bluterkrankungen [ID 104.00, 18 Gene]

 Diabetes mellitus Typ 2 [ID 54.00, 31 Gene]
 MODY-Diabetes [ID 48.00, 12 Gene]
 Paragangliom und Phäochromozytom [ID 42.00, 11 Gene]
 Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) [ID78.00, 9 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) [ID 58.00, 7 Gene]
Autismus [ID 76.00, 89 Gene]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) [ID 33.00, 5 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung [ID 60.00, 20 Gene]
Großwuchssyndrome [ID 73.00, 8 Gene]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG) [ID 35.00, 32 Gene]
Makrozephalie, umfassende Diagnostik [ID 70.00, 60 Gene]
Makrozephalie [ID 72.01, 24 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD) [ID 36.00, 31 Gene]
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT) [37.00, 21 Gene]
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX) [38.00, 50 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik [ID 69.00, 55 Gene]
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH) [ID 31.01, 11 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) [ID 71.00, 7 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL) [ID 113.00, 5 Gene]

Epilepsie, generalisierte und fokale Anfallsform [ID 40.00, 45 Gene]
Epilepsie mit Absencen [ID 57.00, 8 Gene]
Epilepsie mit myoklonalen Anfällen [ID 116.00, 17 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung [ID 60.00, 20 Gene]
Epilepsien, umfassende Diagnostik [ID 61.00, 103 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE) [ID 80.00, 28 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik [ID 47.00, 47 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP) [ID59.00, 8 Gene]
Hemiplegische Migräne (FHM) [ID 64.00, 3 Gene]
Migräne mit und ohne Aura [ID 65.00, 13 Gene]

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik [ID 44.01, 71 Gene]
HDL-Stoffwechselstörung [ID 96.00, 14 Gene]
Hypercholesterinämie [ID 24.01, 14 Gene]
Hyperlipidämie, kombinierte Form [ID 25.02, 13 Gene]
Hypertriglyzeridämie [ID 95.00, 12 Gene]
LDL-Cholesterin-Mangel [ID 94.00, 7 Gene]
Lipodystrophie [ID 55.01, 21 Gene]
Statin-assoziierte Myopathie [ID 97.00, 10 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS) [ID 112.00, 2 Gene]
Hämochromatose (HFE) [ID 114.00, 7 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) [ID 49.00, 8 Gene]
Intestinale Polyposis [ID 05.01, 7 Gene]
Kolonkarzinom [ID 06.02, 20 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432 [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom [ID 90.00, 18 Gene]
Pankreaskarzinom [ID 89.00, 15 Gene]

 Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) [ID 58.00, 7 Gene]
 Joubert-Syndrom (JBTS) [ID 28.01, 19 Gene]
 Makrozephalie, umfassende Diagnostik [ID 70.00, 60 Gene]
 Makrozephalie [ID 72.01, 23 Gene]
 Meckel-Syndrom (MKS) [ID 32.00, 12 Gene]
 Mikrozephalie, umfassende Diagnostik [ID 69.00, 55 Gene]
 Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH) [ID 31.01, 11 Gene]
 Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) [ID 71.00, 7 Gene]
 Zellweger-Syndrom (ZWS) [ID 84.00, 12 Gene]

Cowden-Syndrom (CWS) [ID 75.00, 7 Gene]
Fanconi-Anämie [ID 43.00, 17 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ID 82.00, 7 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS) [ID 112.00, 2 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik [ID 26.00, 44 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD) [ID 10.00, 9 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA) [ID 14.00, 11 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM) [ID 08.01, 39 Gene]
Herzerkrankungen, umfassende Diagnostik [ID 19.00, 173 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID 07.01, 31 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik [ID 27.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) [ID 12.00, 5 Gene]
Kongenitale Herzfehler [ID 17.00, 15 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC) [ID 11.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT) [ID 13.00, 14 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS) [ID 107.00, 3 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik [ID 09.01, 24 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448] [ID 20.00, 9 Gene]
Vorhofflimmern (ATFB) und Short-QT-Syndrom (SQT) [ID 16.00, 13 Gene]

Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) [ID 91.00, 31 Gene]
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) [ID 92.00, 45 Gene]
Stickler-Syndrom (STL) [ID 62.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH) [ID 34.00, 12 Gene]

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) [ID 58.00, 7 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN) [ID 52.00, 30 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN) [ID 51.00, 21 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP) [ID59.00, 8 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK) [ID 77.00, 23 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form [ID 83.00, 11 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN) [ID 86.00, 12 Gene]

Alport-Syndrom  [ID 99.00, 4 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Glomerulonephritis  [ID 103.00, 14 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS) [ID 28.01, 19 Gene]
Nephronophthise (NPHP) [ID 30.01, 13 Gene]
Nephrotisches Syndrom (NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)   [ID 98.00, 25 Gene]
Nierenzellkarzinom [ID 41.00, 18 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS) [ID 32.00, 12 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung  [ID 100.00, 10 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ID 29.01, 7 Gene]

Noonan-Syndrom [EBM 11355/11356] [ID 23.00, 7 Gene]
RASopathien, umfassende Diagnostik [ID 15.00, 14 Gene]

 Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ID 67.00, 7 Gene]
 Osteogenesis imperfecta (OI) [ID 66.00, 14 Gene]
 Skelettdysplasie, letale Form [ID 56.00, 35 Gene]

Diabetes mellitus Typ 2 [ID 54.00, 31 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD) [ID 108.00, 23 Gene]
Hämochromatose (HFE) [ID 114.00, 7 Gene]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG) [ID 35.00, 32 Gene]
Mitochondrialer Komplex-I-Mangel [ID 74.00, 23 Gene]
MODY-Diabetes [ID 48.00, 12 Gene]
Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form [ID 83.00, 11 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS) [ID 84.00, 12 Gene]

Cowden-Syndrom (CWS) [ID 75.00, 7 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik [ID 18.00, 94 Gene]
Fanconi-Anämie [ID 43.00, 17 Gene]
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) [ID 49.00, 8 Gene]
Intestinale Polyposis [ID 05.01, 7 Gene]
Kolonkarzinom [ID 06.02, 20 Gene]
Lynch-Syndrom - EBM 11431/11432 [ID 02.01, 4 Gene]
Magenkarzinom [ID 90.00, 18 Gene]
Mammakarzinom [ID 03.00, 16 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom (BRCA1/BRCA2) [ID 01.00, 2 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom - EBM 11440 [ID 21.00, 5 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik [ID 68.00, 40 Gene]
Nierenzellkarzinom [ID 41.00, 18 Gene]
Ovarialkarzinom [ID 04.00, 15 Gene]
Pankreaskarzinom [ID 89.00, 15 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom [ID 42.00, 11 Gene]

Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID 93.00, 17 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS) [ID 28.01, 19 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ID 67.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS) [ID 32.00, 12 Gene]
Nephronophthise (NPHP) [ID 30.01, 13 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie (PCD, CILD) [ID 85.00, 17 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ID 29.01, 7 Gene]