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Array-CGH (Array-Comparative-Genomic-Hybridization)

Die Array-CGH (Array-Comparative-Genomic-Hybridization) stellt eine neue Technik zur hochauflösenden molekularen Karyotypisierung dar. Diese ermöglicht mittels vergleichender genomischer Hybridisierung auch den Nachweis kleinerer genomischer Imbalancen, die in der konventionellen Chromosomenanalyse bisher nicht detektierbar waren.

Ein klassischer Einsatzbereich der Array-CGH sind beispielsweise Kinder mit mentaler Retardierung und/oder Organfehlbildungen und Dysmorphien, bei denen kein konkreter Syndromverdacht besteht, die aber in der konventionellen Chromosomenanalyse unauffällig waren. Weiterhin ist eine Array-CGH bei solchen Kindern indiziert, bei denen ein genereller Verdacht auf das Vorliegen eines Mikrodeletionssyndroms besteht, eine genauere Spezifizierung aber nicht möglich ist und verschiedene Syndrome mit dieser Untersuchung abgeklärt werden sollen. Zudem kommt diese Untersuchungsmethode bei Patienten mit dem dringenden Verdacht auf eine monogenetische Erkrankung in Frage, bei denen die vorangehende molekulargenetische Untersuchung unauffällig war.

Bei der Array-CGH wird das gesamte Genom eines Patienten mit dem genetischen Material einer unauffälligen Referenzprobe verglichen. Hierzu werden die beiden DNA-Proben mit unterschiedlichen Fluoreszenzfarbstoffen markiert, im gleichen Verhältnis gemischt und auf einem „Array“ kohybridisiert. Bei dem Array handelt es sich um einen Objektträger, auf dem sich tausende von immobilisierten DNA-Fragmenten (zumeist Oligonukleotide) in sehr hoher Dichte befinden. Diese DNA-Sonden hybridisieren mit dem markierten DNA-Gemisch, dabei konkurrieren Patienten- und Referenz-DNA um die Bindungsstellen. Eine computergestützte Bearbeitung der Fluoreszenzsignale ermöglicht im Patientengenom,  im Vergleich zur Referenzprobe, den Nachweis genomischer Imbalancen (Deletionen/Duplikationen). Methodisch bedingt können balancierte Strukturaberrationen mit dieser Methode nicht erfasst werden.