(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

NGS (Next Generation Sequencing)

Das „Next-Generation-Sequencing“ ermöglicht  mittels „massiver multipler paralleler Sequenzierung“ die Analyse von bis zu mehreren Millionen DNA-Einzelmolekülen in einem Sequenzierungslauf. Die Sequenzierung der Einzelmoleküle findet entweder an PCR-Produkten (sog. Amplicon-Libraries) oder an spezifisch präparierten DNA-Fragmenten (sog. Enrichment-Libraries) statt.

Im Gegensatz zur Sanger-Sequenzierung erfolgt per NGS-Technologie der Nachweis einer cis- oder trans-Lokalisation von Varianten, sofern sie räumlich eng benachbart vorkommen (<300bp). Auch ist die Detektionsgrenze für Mosaike (<5%) deutlich erhöht.

Auf Grund der großen Anzahl von untersuchten Genen in den Multigen-Analysen steigt auch der Aufwand für die bioinformatische Auswertung der Sequenzinformationen. Durchschnittlich werden pro analysiertes Gen ca. 4-6 Sequenzvarianten (Small Nucleotide Variants (SNVs)) nachgewiesen, deren Relevanz für die Befundinterprätation mittels unterschiedlicher Datenbanken beurteilt werden muss.