(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM (zum 01. Juli 2016) ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss.  Einen Überblick über die Änderungen finden Sie hier.

Humangenetische Leistungen sind nicht budget-relevant.

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Angaben zu Qualititätskriterien und Qualitätsstufen in der NGS-Diagnostik finden Sie hier

Albinismus, umfassende Diagnostik  [ID175.05, 33 Gene]
Achromatopsie (ACHM)  [ID164.01, 7 Gene]
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD)  [ID186.00, 16 Gene]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)  [ID182.02, 9 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS)  [ID317.00, 3 Gene]
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD)  [ID261.00, 5 Gene]
Glaukom (GLC)  [ID275.01, 27 Gene]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)  [ID289.00, 11 Gene]
Hornhautdystrophie (CD)  [ID329.00, 26 Gene]
Katarakt (CTRCT)  [ID206.1, 37 Gene]
Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM)  [ID063.00, 5 Gene]
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)  [ID267.00, 14 Gene]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)  [ID187.01, 19 Gene]
Makuladystrophie (MD)  [ID139.02, 18 Gene]
Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom  [ID263.01, 50 Gene]
Morbus Stargardt (STGD)  [ID102.00, 5 Gene]
Myopie (MYP)  [ID079.02, 20 Gene]
Nystagmus (NYS)  [ID331.00, 44 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID082.02, 9 Gene]
Optikusatrophie (OPA)  [ID081.04, 36 Gene]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB)  [ID300.00, 10 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant  [ID053.02, 25 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv  [ID050.03, 57 Gene]
Retinitis pigmentose (RP), umfassende Diagnostik  [ID288.02, 87 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID062.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID034.01, 13 Gene]
Vitreoretinopathie [ID352.00, 23 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)  [ID101.02, 29 Gene]
Autismus-Spektrum-Störungen  [ID076.03, 106 Gene]  
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID118.01, 10 Gene]  
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID033.02, 8 Gene]  
FG-Syndrom (FGS)  [ID215.00, 3 Gene]  
Großwuchs, umfassende Diagnostik  [ID299.01, 64 Gene]  
Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS)  [ID073.05, 15 Gene]  
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS)  [ID292.00, 6 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD)  [ID036.05, 74 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT)  [ID037.02, 54 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (XLID, MRX, MRXS)  [ID038.05, 72 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie  [ID131.03, 48 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie  [ID129.02, 80 Gene]  
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID127.00, 2 Gene]  
Kleinwuchs, umfassende Diagnostik  [ID340.02, 207 Gene]  
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID035.02, 51 Gene]  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]  
Neurologische Entwicklungsstörungen (NED), umfassende Diagnostik  [358.00, 169 Gene]  
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.06, 16 Gene]  
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID106.00, 3 Gene]  
Progerie und progeroide Syndrome  [ID147.00, 27 Gene]  
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]  
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID125.01, 16 Gene]  
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID113.00, 9 Gene]  
Sotos-Syndrom (SOTOS) und ähnliche Fehlbildungssyndrome  [ID181.01, 4 Gene]  
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS)  [ID368.00, 34 Gene]  
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD)  [ID211.02, 15 Gene]  
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID072.03, 30 Gene]  
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]  
Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD, ARVC)  [ID010.02, 15 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID143.00, 12 Gene]
Bikuspide Aortenklappe (AOVD) [ID301.00, 6 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID137.05, 67 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID014.02, 23 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.01, 3 Gene]
CHARGE-Syndrom [ID307.00, 3 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID109.02, 11 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID008.03, 63 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID039.05, 20 Gene]
Endokrine Hypertonie [ID270.02, 32 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID144.01, 12 Gene]
Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) [ID016.02, 17 Gene]
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS) [ID330, 12 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID155.01, 7 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID007.03, 56 Gene]
Isolierte kongenitale Herzfehler [ID017.04, 43 Gene]
Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID026.03, 71 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID027.02, 132 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID012.03, 9 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ID019.02, 149 Gene]
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD) [ID302.00, 7 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID160.01, 12 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.07, 38 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC, NCCM)  [ID011.02, 18 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID013.01, 18 Gene]
Marfan-Syndrom  [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.03, 39 Gene]
Muskelekrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.02, 34 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.06, 16 Gene]
Plötzlicher Herztod [ID349.00, 110 Gene]
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) [ID281.01, 23 Gene]
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID105.01, 14 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID233.01, 7 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID107.01, 4 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.01, 13 Gene]
Syndromale kongenitale Herzfehler  [ID252.02, 109 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD)  [ID020.01, 16 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID145.01, 18 Gene]
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) [ID325.00, 3 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]
Alzheimer-Krankheit (AD) [ID157.01, 7 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.02, 31 Gene]
Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) [ID327.00, 6 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.01, 3 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID052.02, 41 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID051.02, 26 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ID312.01, 62 Gene]
Choreatiforme Bewegungsstörungen  [ID272.01, 17 Gene]
Distale motorische Neuronopathie (HMN, DSMA) [ID254.00, 17 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID128.03, 25 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID184.02, 6 Gene]
Episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ID268.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID195.01, 4 Gene]
Frontotemporale Demenz (FTD) [ID310.00, 18 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.01, 10 Gene]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ID276.01, 114 Gene]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ID278.00, 55 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID216.00, 9 Gene]
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ID277.00, 20 Gene]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ID204.04, 122 Gene]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ID264.00, 11 Gene]
Neurologische Entwicklungsstörungen (NED), umfassende Diagnostik  [358.00, 169 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Parkinson-Syndrom (PARK)  [ID077.02, 37 Gene]
Paroxysmale Dyskinesie [ID286.00, 14 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN, HSN)  [ID086.01, 15 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (HSP, SPG)  [ID148.03, 58 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.01, 31 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID83.01, 14 Gene]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ID332.00, 2 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominant  [ID236.02, 29 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv  [ID213.03, 50 Gene]
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal [ID273.00, 7 Gene]
Alport-Syndrom (ATS)  [ID099.00, 4 Gene]  
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID163.04, 20 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID093.02, 21 Gene]
Bartter-Syndrom (BARTS)  [ID156.01, 8 Gene]
Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ID315.00, 5 Gene]
Diabetes insipidus [ID322.00, 5 Gene]
Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS) [ID098.04, 50 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ID317.00, 3 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.01, 10 Gene]
Glomerulonephritis  [ID103.01, 18 Gene]
Hyperoxalurie [ID363.00, 6 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ID269.03, 16 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ID054.02, 14 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID028.03, 40 Gene]
Kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT)  [ID229.03, 62 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID032.02, 13 Gene]
Nephrokalzinose [ID361.00, 29 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID030.02, 22 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.04, 34 Gene]
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)  [ID305.01, 11 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [ID295.01, 7 Gene)
Primäre Aminoazidurie [ID318.00, 13 Gene]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PAH)  [ID250.01, 8 Gene]
Renale Amyloidose [ID320.00, 8 Gene]
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie [ID319.00, 23 Gene]
Renale tubuläre Azidose (RTA) [ID297.00, 9 Gene]
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) [ID316.00, 4 Gene]
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS) [ID359.00, 7 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ID707.00, 23 Gene]
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) [ID296.00, 6 Gene]
Urolithiasis, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose [ID231.04, 37 Gene]
Urothelkarzinom [ID337.00, 34 Gene]
Vesikoureteraler Reflux (VUR) [ID314.00, 10 Gene]
Wilms-Tumor [ID335.00, 21 Gene]
Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik [ID100.07, 49 Gene]
Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID259.99, 6 Gene]
Akrozephalosyndaktylie (ACS ) [ID311.00, 6 Gene]
Arachnodaktylie  [ID124.00, 13 Gene]
Arthrogrypose  [ID200.01, 61 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID218.02, 21 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID196.02, 11 Gene]
Frontonasale Dysplasie (FND)  [ID339.00, 11 Gene]
Fetale Akinesie-Sequenz  [ID201.00, 10 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS)  [ID317.00, 3 Gene]
Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik  [ID298.00, 110 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis  [ID269.03, 16 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID207.00, 5 Gene]
Kraniosynostose (CRS)  [ID224.02, 36 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID067.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID197.00, 12 Gene]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC) [ID266.00, 41 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID188.01, 11 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID202.02, 11 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID158.01, 8 Gene]
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) [ID265.00, 9 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID066.02, 21 Gene]
Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen  [ID346.01, 32 Gene]
Osteoporose  [ID115.01, 13 Gene]
Pierre-Robin-Sequenz [ID294.00, 33 Gene]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ID166.02, 9 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]
Skelettdysplasien, umfassende Diagnostik  [ID356.00, 407 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID56.01, 46 Gene]  
Spondyloepiphysäre und spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID110.01, 39 Gene]
Spondylokostale Dysostose (SCDO)  [ID227.00, 7 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]
Adipositas  [ID183.02, 54 Gene]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ID225.01, 15 Gene]
Folatstoffwechselstörung [ID334.00, 10 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID108.00, 23 Gene]
Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ID291.00, 22 Gene]
Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose  [ID114.04, 10 Gene]
Homocystinurie  [ID191.01, 9 Gene]
Hyperkalzämie [ID262.00, 8 Gene]
Hyperoxalurie  [ID363.00, 6 Gene]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ID292.00, 6 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)  [ID126.00, 8 Gene]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ID280.00, 44 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG)  [ID054.2, 14 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis  [ID269.03, 16 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD)  [ID287.00, 51 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID35.01, 48 Gene]
Metabolische Epilepsien  [ID303.01, 84 Gene]
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS)  [ID324.00, 19 Gene]
MODY-Diabetes  [ID048.01, 14 Gene]
Mukopolysaccharidose (MPS)  [ID308.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID179.00, 15 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus  [ID162.01, 29 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Porphyrie  [ID153.01, 10 Gene]
Primäre Aminoazidurie  [ID318.00, 13 Gene]
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP)  [ID168.01, 6 Gene]
Renale Amyloidose  [ID320.00, 8 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.01, 13 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID083.01, 14 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID084.00, 14 Gene]
3-Methylglutaconazidurie (MGCA)  [ID249.01, 16 Gene]
BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition [ID001.00, 2 Gene]
Chromosomen-Instabilitätssyndrome [ID326.01, 40 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID075.01, 8 Gene]
DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome [ID348.00, 221 Gene]
Dyskeratosis congenita (DKC) [ID347.01, 15 Gene]
Endometriumkarzinom [ID364.00, 12 Gene)
Endometriumkarzinom, umfassende Diagnostik [ID365.00, 26 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID018.03, 190 Gene]
Fanconi-Anämie (FANC)  [ID043.02, 21 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID226.00, 8 Gene]
Glioblastom (GLM) [ID313.00, 16 Gene]
Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS) [ID174.00, 3 Gene]
Knochen- und Weichteilsarkome [ID223.01, 37 Gene]
Kolorektales Karzinom (CRC) [ID049.01, 14 Gene]
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI)  [ID283.00, 9 Gene]
Kolorektales Karzinom, umfassende Diagnostik [ID285.01, 33 Gene]
Kolorektales Karzinom und Polyposis [ID006.08, 22 Gene]
Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS) [ID362.00, 5 Gene]
Krebserkrankungen im Kindesalter [ID333.00, 139 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID193.01, 12 Gene]
Lungenkarzinom [ID260.02, 33 Gene]
Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC)  [ID002.02, 5 Gene]
Magenkarzinom  [ID090.03, 24 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) [ID003.04, 19 Gene]
Mammakarzinom  [ID021.02, 12 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik  [ID068.01, 50 Gene]
Medulloblastom (MDB)  [ID205.02, 22 Gene]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ID321.01, 121 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID210.00, 3 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.03, 34 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID004.04, 14 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID089.03, 17 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID042.01, 16 Gene]
Plasmozytom [ID354.01, 40 Gene]
Prostatakarzinom  [ID140.01, 28 Gene]
Polyposis-Syndrom (PS, FAP) [ID005.05, 14 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.01, 26 Gene]
Urothelkarzinom [ID337.00, 34 Gene]
Wilms-Tumor [ID335.00, 21 Gene]
Xeroderma pigmentosum (XP)  [ID282.00, 10 Gene]

Stand: 07.07.2023