(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Name (Erkrankung)
A Zum Anfang 
Aarskog-Scott-Syndrom (AAS)
Abetalipoproteinämie (ABL)
Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
Achondrogenesie (ACG)
Achondroplasie (ACH)
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Adipositas
Adrenale Hyperplasie
Adrenale Hypoplasie, kongenitale (AHC)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Agammaglobulinämie (AGM)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
Akromikrische Dysplasie (ACMICD)
Alagille-Syndrom (ALGS)
Albinismus, okulokutaner (OCA)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)
Alpha-Thalassämie/Mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX)
Alport-Syndrom (ATS)
Alström-Syndrom (ALMS)
Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV)
Alzheimer-Krankheit 2 (AD2)
Amyloidose
Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse
Androgen-Insensitivität, partielle (PAIS)
Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS)
Angelman-Syndrom (AS)
Angioödem, hereditäres (HAE)
Aniridie (AN)
Apert-Syndrom
Aplastische Anämie
Apolipoprotein-A-II-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Arthrogrypose, distale (DA)
Ataxia teleangiectatica (AT)
Atelosteogenesis, Typ II (AOII)
Atriumseptumdefekt (ASD)
Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)
B Zum Anfang 
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Barth-Syndrom (BTHS)
Bartter-Syndrom (BARTS)
Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)
Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern
Biotinidase-Mangel
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD)
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS)
Brachydaktylie, Typ B1 (BDB1)
Brugada-Syndrom (BRGDA)
Brustkrebs
C Zum Anfang 
CADASIL
Caffey-Krankheit
CARASIL
Central-Core-Myopathie (CCD)
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
CETP-Mangel
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, 1 (CMTX1)
CHARGE-Syndrom
Chilblain-Lupus (CHBL)
Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
CINCA-Syndrom
CLOVE-Syndrom
COACH-Syndrom
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)
Cohen-Syndrom (COH1)
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien
Costello-Syndrom (CSTLO)
Cowden-Syndrom (CWS)
Cri-du-Chat-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IC (ARCL1C)
Cystinurie
D Zum Anfang 
Danon-Krankheit
Denys-Drash-Syndrom (DDS)
Desmoid-Krankheit, hereditäre
Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)
Diastrophische Dysplasie (DTD)
DiGeorge-Syndrom (DGS)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC)
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
Dystonie (DYT)
E Zum Anfang 
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4)
Ektodermale Dysplasie (ECTD)
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
Epidermolysis bullosa (EB)
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (EPD)
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Epiphysäre Dysplasie, multiple, Typ 4 (EDM4)
Episodische Ataxie (EA)
Epstein-Syndrom (EPSTNS)
Erythromelalgie, primäre
Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2)
Exostosen, multiple (EXT)
F Zum Anfang 
Fabry-Krankheit
Fallot-Tetralogie (TOF)
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (FCAS1)
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Fanconi-Anämie (FA)
Fechtner-Syndrom (FTNS)
Feingold-Syndrom
FG-Syndrom (FGS)
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
FILS-Syndrom
Fischaugen-Krankheit (FED)
Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Fragiles-X-Syndrom
Frasier-Syndrom
Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)
Frontonasale Dysplasie 1 (FND1)
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D)
Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
Fumarase-Mangel
G Zum Anfang 
Galaktosämie
Gallenblasenerkrankung (GBD)
Gardner-Syndrom (GS)
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Gaucher-Krankheit (GD)
Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Gilbert-Syndrom
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
Glycerol-Kinase-Mangel (GKD)
Glycin-Enzephalopathie (GCE)
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
Glykogenspeicherkrankheit des Herzens
Granulomatose, chronische, X-chromosomal (CGDX)
Gray-Platelet-Syndrom (GPS)
Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
H Zum Anfang 
Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
Hämochromatose (HFE)
Hämogloin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH)
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS)
HARP-Syndrom
Heinz-Körper-Anämie
Hepatische Lipase-Mangel (HL-Mangel)
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 6A (HMSN6A)
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Hirschsprung-Krankheit, Typ 1 (HSCR1)
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
Holoprosenzephalie (HPE)
Holt-Oram-Syndrom (HOS)
Homocystinurie durch CBS-Mangel
Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel
Huntington-Krankheit (HD)
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS)
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
Hyperbilirubinämie (HBLR)
Hypercholesterinämie
Hyperchylomikronämie
Hyperekplexie (HKPX)
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
Hyperlipoproteinämie (HLP)
Hyperlipoproteinämie, Typ III
Hypertriglyzeridämie
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL)
Hypochondroplasie (HCH)
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
Hypokaliämische periodische Paralyse, Typ 2 (HOKPP2)
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)
Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1)
I Zum Anfang 
Infantile Myofibromatose (IMF)
Iridogoniodysgenesie (IRID)
Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
Isovalerianazidämie (IVA)
J Zum Anfang 
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
Joubert-Syndrom (JBTS)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
K Zum Anfang 
Kabuki-Syndrom (KABUK)
Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom (KAL)
Kampomele Dysplasie (CMPD)
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
Kartagener-Syndrom
Katarakt (CTRCT)
Kennedy-Krankheit (KD)
Keratitis, hereditäre
Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom)
Keratokonus 1 (KTCN1)
Kleidokraniale Dysplasie (CCD)
Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS)
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)
Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)
Kolobom des Sehnerven
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD)
Kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
Krabbe-Krankheit
Kraniosynostose (CRS)
L Zum Anfang 
LADD-Syndrom
Laktase-Mangel, kongenitaler
Laktose-Intoleranz, adulter Typ
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Laron-Syndrom
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel)
Legius-Syndrom
Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, hereditäre (HLRCC)
LEOPARD-Syndrom (LPRD)
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
Leukodystrophie, demyelinisierend, im Erwachsenenalter beginnend, autosomal-dominant (ADLD)
Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie
Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD)
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
Lipasemangel, kombinierter
Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
Lipoprotein(a)-Erhöhung
Lipoprotein-Glomerulopathie (LPG)
Lissenzephalie 1 (LIS1)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Long-QT-Syndrom (LQT)
Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL)
Lujan-Fryns-Syndrom
Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
Lymphoproliferatives Syndrom 1, X-chromosomal (XLP1)
Lynch-Syndrom
Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-Mangel)
M Zum Anfang 
Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
Maligne Hyperthermie 1 (MHS1)
Malouf-Syndrom
Marfan-Syndrom (MFS)
Marshall-Syndrom (MRSHS)
MASA-Syndrom
MASS-Syndrom
Mastozytose
May-Hegglin-Anomalie (MHA)
McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS)
Meckel-Syndrom (MKS)
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrocephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom
Menkes-Krankheit (MK, MNK)
Mentale Retardierung mit Sprachstörung
Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH)
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5)
Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
Mevalon-Azidurie (MEVA)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS)
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 4 (MTDPS4)
MLCRD-Syndrom
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS)
Morbus Meulengracht
Mowat-Wilson-Syndrom
Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
Muenke-Syndrom (MNKES)
Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
Müller-Gang-Persistenzsyndrom
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)
Myotone Dystrophie 1 (DM1)
Myotonia congenita
N Zum Anfang 
Nebennierenrinden-Karzinom, hereditäres (ADCC)
Nephronophthise (NPHP)
Nephrotisches Syndrom (NPHS)
Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre (BFNS)
Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn 1 (NBIA1)
Neurofibromatose (NF)
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1)
Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH)
Noonan-Syndrom (NS)
Nystagmus, kongenitaler (NYS)
O Zum Anfang 
Odonto-onycho-dermale Dysplasie (OODD)
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
Okzipitalhorn-Syndrom (OHS)
Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)
Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
Optikusatrophie (OPA)
Orofaziale Spalte (OFC)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Ovarialdysgenesie (ODG)
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
P Zum Anfang 
Palmoplantarkeratose mit Hörverlust
Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX)
Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1)
Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
Paragangliom (PGL)
Parkinson-Krankheit (PARK)
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD)
Periodisches Fieber, familiäres, autosomal-dominant (FPF)
Periodisches Fiebersyndrom
Peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B)
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
Pfeiffer-Syndrom
Phäochromozytom
Piebaldismus (PBT)
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
Plexuspapillom
Pneumothorax, primärer spontaner (PSP)
Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Pompe-Krankheit
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Gliome (GLM)
Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
Prädisposition für nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC)
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
Prädisposition für Prostatakrebs
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
Propionazidämie
Proteus-Syndrom
Prune-Belly-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudo-von Willebrand-Krankheit (VWDP)
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel
R Zum Anfang 
Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT)
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
Retinitis pigmentosa (RP)
Rett-Syndrom (RTT)
Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1)
Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1 (RCDP1)
Robinow-Sorauf-Syndrom
Robinow-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
S Zum Anfang 
SADDAN-Dysplasie
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Scapuloperoneale Myopathie, X-chomosomal, dominant (SPM)
Schilddrüsenkarzinom, familiäres medulläres (MTC)
Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS)
Schwannomatose (SWNTS)
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
Seckel-Syndrom (SCKL)
Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)
Septo-optische Dysplasie
Short-QT-Syndrom (SQT)
SHORT-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
Sichelzellenanämie
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
Sitosterolämie (STSL)
Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
Sotos-Syndrom (SOTOS)
Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6)
Spastische Paraplegie (SPG)
Spermatogenese-Störung (SPGF)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
Sprech- und Sprachstörung, Typ 1 (SPCH1)
Stargardt-Krankheit (STGD)
Statin-Unverträglichkeit
Stickler-Syndrom (STL)
T Zum Anfang 
Tangier-Krankheit (TGD)
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
Thanatophore Dysplasie (TD)
Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5)
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD)
Thorakales Aortenaneurysma, familiäres (AAT)
Thrombophilie (THPH)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
Timothy-Syndrom (TS)
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre (HBLRTFN)
Transthyretin-Amyloidose, hereditäre
Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
Trichothiodystrophie 1, nicht-photosensitive (TTDN1)
Tuberöse Sklerose (TSC)
U Zum Anfang 
Usher-Syndrom (USH)
V Zum Anfang 
Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1)
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
Vohwinkel-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
W Zum Anfang 
Waardenburg-Syndrom (WS)
Wachstumshormon-Insensitivität, partielle (GHIP)
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
Watson-Syndrom (WTSN)
Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2)
Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Wilms-Tumor (WT)
Wilson-Krankheit (WD)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)
Wolman-Krankheit
Z Zum Anfang 
Zahnagenesie, selektive (STHAG)
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)
Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX)
Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
Zystische Fibrose (CF)
3 Zum Anfang 
3M-Syndrom
4 Zum Anfang 
46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX)
46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)