(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Name (Erkrankung)
A Zum Anfang 
Aarskog-Scott-Syndrom (AAS)
Abetalipoproteinämie (ABL)
Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
Achondrogenesie (ACG)
Achondroplasie (ACH)
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Adipositas
Adrenale Hyperplasie
Adrenale Hypoplasie, kongenitale (AHC)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Agammaglobulinämie (AGM)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
Akromikrische Dysplasie (ACMICD)
Alagille-Syndrom (ALGS)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)
Alpha-Thalassämie/Mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX)
Alport-Syndrom (ATS)
Alström-Syndrom (ALMS)
Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV)
Alzheimer-Krankheit 2 (AD2)
Amyloidose
Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse
Androgen-Insensitivität, partielle (PAIS)
Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS)
Angelman-Syndrom (AS)
Angioödem, hereditäres (HAE)
Aniridie (AN)
Apert-Syndrom
Aplastische Anämie
Apolipoprotein-A-II-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Arthrogrypose, distale (DA)
Ataxia teleangiectatica (AT)
Atelosteogenesis, Typ II (AOII)
Atriumseptumdefekt (ASD)
Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)
B Zum Anfang 
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Barth-Syndrom (BTHS)
Bartter-Syndrom
Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern
Biotinidase-Mangel
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD)
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
Blutgerinnungsstörung, Thrombozyten-Typ (BDPLT)
Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS)
Brachydaktylie, Typ B1 (BDB1)
Brugada-Syndrom (BRGDA)
Brustkrebs
C Zum Anfang 
CADASIL
Caffey-Krankheit
CARASIL
Central-Core-Myopathie (CCD)
Ceroid-Lipofuszinose, neuronal (CLN)
CETP-Mangel
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, 1 (CMTX1)
CHARGE-Syndrom
Chilblain-Lupus (CHBL)
Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
CINCA-Syndrom
CLOVE-Syndrom
COACH-Syndrom
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)
Cohen-Syndrom (COH1)
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien
Costello-Syndrom
Cowden-Syndrom (CWS)
Cri-du-Chat-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IC (ARCL1C)
D Zum Anfang 
Danon-Krankheit
Denys-Drash-Syndrom (DDS)
Desmoid-Krankheit, hereditäre
Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)
Diastrophische Dysplasie (DTD)
DiGeorge-Syndrom (DGS)
Dilatative Kardiomyopathie (CMD)
Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC)
E Zum Anfang 
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4)
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (EPD)
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Epiphysäre Dysplasie, multiple, Typ 4 (EDM4)
Episodische Ataxie (EA)
Erythromelalgie, primäre
Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2)
Exostosen, multiple (EXT)
F Zum Anfang 
Fabry-Krankheit
Fallot-Tetralogie (TOF)
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (FCAS1)
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Fanconi-Anämie (FA)
Feingold-Syndrom
FG-Syndrom (FGS)
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
FILS-Syndrom
Fischaugen-Krankheit (FED)
Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Fragiles-X-Syndrom
Frasier-Syndrom
Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)
Frontonasale Dysplasie 1 (FND1)
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D)
Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
Fumarase-Mangel
G Zum Anfang 
Galaktosämie
Gardner-Syndrom (GS)
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Gaucher-Krankheit (GD)
Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Gilbert-Syndrom
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 1B (LGMD1B)
GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
Glycerol-Kinase-Mangel (GKD)
Glycin-Enzephalopathie (GCE)
Glykogenspeicherkrankheit des Herzens
Glykogenspeicherkrankheit II (GSD2)
Granulomatose, chronische, X-chromosomal (CGD)
Gray-Platelet-Syndrom (GPS)
Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
H Zum Anfang 
Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
Hämochromatose (HFE)
Hämogloin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH)
HARP-Syndrom
HDL-Mangel
Heinz-Körper-Anämie
Hepatische Lipase-Mangel (HL-Mangel)
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 1 (HMSN1)
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 2 (HMSN2)
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 6A (HMSN6A)
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Hirschsprung-Krankheit, Typ 1 (HSCR1)
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
Holoprosenzephalie (HPE)
Holt-Oram-Syndrom (HOS)
Homocystinurie durch CBS-Mangel
Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel
Hörverlust (DFN)
Huntington-Krankheit (HD)
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
Hydrozephalus durch kongenitale Aquäduktstenose (HSAS)
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
Hyperbilirubinämie (HBLR)
Hypercholesterinämie
Hyperchylomikronämie
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
Hyperlipoproteinämie
Hyperlipoproteinämie, Typ III
Hypertriglyzeridämie
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH)
Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL)
Hypochondroplasie (HCH)
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
Hypokaliämische periodische Paralyse, Typ 2 (HOKPP2)
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)
Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1)
I Zum Anfang 
Iridogoniodysgenesie (IRID)
Isolierter Wachstumshormon-Mangel, Typ III (IGHD3)
Isovalerianazidämie (IVA)
J Zum Anfang 
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
Joubert-Syndrom (JBTS)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
K Zum Anfang 
Kabuki-Syndrom (KABUK)
Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom (KAL)
Kampomele Dysplasie (CMPD)
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFCS)
Kartagener-Syndrom
Kennedy-Krankheit (KD)
Keratitis, hereditäre
Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom)
Keratokonus 1 (KTCN1)
Kleidokraniale Dysplasie (CCD)
Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS)
Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)
Kolobom des Sehnerven
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD)
Kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
Krabbe-Krankheit
Kraniosynostose, Typ 1 (CRS1)
L Zum Anfang 
LADD-Syndrom
Laktase-Mangel, kongenitaler
Laktose-Intoleranz, adulter Typ
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Laron-Syndrom
Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel)
Legius-Syndrom
Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, hereditäre (HLRCC)
LEOPARD-Syndrom (LPRD)
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
Leukämie, akute myeloische (AML)
Leukämie, juvenile myelomonozytische (JMML)
Leukodystrophie, demyelinisierend, im Erwachsenenalter beginnend, autosomal-dominant (ADLD)
Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie
Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD)
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
Lipasemangel, kombinierter
Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
Lipoprotein(a)-Erhöhung
Lipoprotein-Glomerulopathie (LPG)
Lissenzephalie 1 (LIS1)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Long-QT-Syndrom (LQT)
Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL)
Lujan-Fryns-Syndrom
Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
Lymphoproliferatives Syndrom 1, X-chromosomal (XLP1)
Lynch-Syndrom
Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-Mangel)
M Zum Anfang 
Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
Maligne Hyperthermie 1 (MHS1)
Malouf-Syndrom
Marfan-Syndrom (MFS)
Marshall-Syndrom (MRSHS)
MASA-Syndrom
MASS-Syndrom
Mastozytose
McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS)
Meckel-Syndrom (MKS)
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrocephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom
Menkes-Krankheit (MK, MNK)
Mentale Retardierung mit Sprachstörung
Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH)
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5)
Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
Mevalon-Azidurie (MEVA)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS)
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, Typ 4 (MTDPS4)
MLCRD-Syndrom
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS)
Morbus Meulengracht
Mowat-Wilson-Syndrom
Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
Muenke-Syndrom (MNKES)
Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
Müller-Gang-Persistenzsyndrom
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)
Myotone Dystrophie 1 (DM1)
Myotonia congenita
N Zum Anfang 
Nebennierenrinden-Karzinom, hereditäres (ADCC)
Nephronophthise (NPHP)
Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre (BFNS)
Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn 1 (NBIA1)
Neurofibromatose (NF)
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1)
Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH)
Noonan-Syndrom (NS)
O Zum Anfang 
Odonto-onycho-dermale Dysplasie (OODD)
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
Okzipitalhorn-Syndrom (OHS)
Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)
Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
Orofaziale Spalte (OFC)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Ovarialdysgenesie (ODG)
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
P Zum Anfang 
Palmoplantarkeratose mit Hörverlust
Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX)
Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1)
Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
Parkinson-Krankheit (PARK)
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD)
Periodisches Fieber, familiäres, autosomal-dominant (FPF)
Periodisches Fiebersyndrom
Peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B)
Peters Anomalie
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
Pfeiffer-Syndrom
Piebaldismus (PBT)
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
Plexuspapillom
Pneumothorax, primärer spontaner (PSP)
Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD)
Pompe-Krankheit
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Gliome (GLM)
Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
Prädisposition für nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC)
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
Prädisposition für Prostatakrebs
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
Propionazidämie
Proteus-Syndrom
Prune-Belly-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudo-von Willebrand-Krankheit (VWDP)
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel
R Zum Anfang 
Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT)
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
Retinitis pigmentosa (RP)
Rett-Syndrom (RTT)
Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1)
Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1 (RCDP1)
Robinow-Sorauf-Syndrom
Robinow-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
S Zum Anfang 
SADDAN-Dysplasie
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Scapuloperoneale Myopathie, X-chomosomal, dominant (SPM)
Schilddrüsenkarzinom, familiäres medulläres (MTC)
Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS)
Schwannomatose (SWNTS)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
Seckel-Syndrom (SCKL)
Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)
Septo-optische Dysplasie
Short-QT-Syndrom (SQT)
SHORT-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
Sichelzellenanämie
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
Sitosterolämie (STSL)
Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
Sotos-Syndrom 1 (SOTOS)
Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6)
Spastische Paraplegie (SPG)
Spermatogenese-Defekt, Y-chromosomal (SPGFY)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
Sprech- und Sprachstörung, Typ 1 (SPCH1)
Stargardt-Krankheit (STGD)
Statin-Unverträglichkeit
Stickler-Syndrom (STL)
T Zum Anfang 
Tangier-Krankheit (TGD)
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
Thanatophore Dysplasie (TD)
Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5)
Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD)
Thorakales Aortenaneurysma, familiäres (AAT)
Thrombophilie (THPH)
Timothy-Syndrom (TS)
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre (HBLRTFN)
Transthyretin-Amyloidose, hereditäre
Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
Trichothiodystrophie 1, nicht-photosensitive (TTDN1)
Tuberöse Sklerose (TSC)
U Zum Anfang 
Usher-Syndrom, Typ II (USH2)
V Zum Anfang 
Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1)
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
Vohwinkel-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
W Zum Anfang 
Waardenburg-Syndrom, Typ 2D (WS2D)
Wachstumshormon-Insensitivität, partielle (GHIP)
Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
Watson-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2)
Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Wilms-Tumor (WT)
Wilson-Krankheit (WD)
Witkop-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)
Wolman-Krankheit
Z Zum Anfang 
Zahn-Agenesie, selektive (STHAG)
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)
Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX)
Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
Zystische Fibrose (CF)
4 Zum Anfang 
46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX)
46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)