Einzelgen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ

Synonyme

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, rezessiv-intermediär (CMTRI)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediär (CMTDI)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
GDAP1	606598	8q21.11	6 (7)*	autosomal-rezessiv	CMTRIA
DNM2	602378	19p13.2	21 (21)*	autosomal-dominant	CMTDIB
YARS	603623	1p35.1	13 (15)*	autosomal-dominant	CMTDIC
MPZ	159440	1q23.3	6 (6)*	autosomal-dominant	CMTDID
INF2	610982	14q32.33	26 (26)*	pseudoautosomal-dominant	CMTDIE

Akkreditiertes Verfahren: ja (MPZ); nein (GDAP1, DNM2, YARS, INF2)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des GDAP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DNM2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des YARS-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MPZ-Gen

- DNA-Sequenzanalyse des INF2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 28.03.2017