| Name (Erkrankung) |
|---|
| A | Zum Anfang |
|---|
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Aarskog-Scott-Syndrom (AAS)
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Abetalipoproteinämie (ABL)
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Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
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Achondrogenesie (ACG)
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Achondroplasie (ACH)
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Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Adipositas
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Adrenale Hyperplasie
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Adrenale Hypoplasie, kongenitale (AHC)
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
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Adrenoleukodystrophie (ALD)
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Agammaglobulinämie (AGM)
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Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
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Akromikrische Dysplasie (ACMICD)
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Alagille-Syndrom (ALGS)
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Albinismus, okulokutaner (OCA)
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|
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1ATD)
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|
Alpha-Thalassämie/Mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX)
|
|
Alport-Syndrom (ATS)
|
|
Alström-Syndrom (ALMS)
|
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Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV)
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|
Alzheimer-Krankheit 2 (AD2)
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Amyloidose
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Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse
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Androgen-Insensitivität, partielle (PAIS)
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Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS)
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Angelman-Syndrom (AS)
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Angioödem, hereditäres (HAE)
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Aniridie (AN)
|
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Aortenklappenerkrankung (AOVD)
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Apert-Syndrom
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|
Aplastische Anämie
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Apolipoprotein-A-II-Mangel
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Argininbernsteinsäure-Krankheit
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Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
|
|
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
|
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Arthrogrypose, distale (DA)
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|
Ataxia teleangiectatica (AT)
|
|
Atelosteogenesis, Typ II (AOII)
|
|
Atriumseptumdefekt (ASD)
|
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Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)
|
| B | Zum Anfang |
|---|
|
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
|
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Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
|
Barth-Syndrom (BTHS)
|
|
Bartter-Syndrom (BARTS)
|
|
Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
|
|
Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS)
|
|
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
|
|
Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)
|
|
Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS)
|
|
Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
|
|
Beta-Thalassämie
|
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Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern
|
|
Biotinidase-Mangel
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Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD)
|
|
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
|
|
Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS)
|
|
Brachydaktylie, Typ B1 (BDB1)
|
|
Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| C | Zum Anfang |
|---|
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CADASIL
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|
Caffey-Krankheit
|
|
CARASIL
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|
Central-Core-Myopathie (CCD)
|
|
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
|
CETP-Mangel
|
|
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
|
|
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
|
|
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
|
|
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
|
|
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, 1 (CMTX1)
|
|
CHARGE-Syndrom
|
|
Chilblain-Lupus (CHBL)
|
|
Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
|
|
CINCA-Syndrom
|
|
CLOVE-Syndrom
|
|
COACH-Syndrom
|
|
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)
|
|
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)
|
|
Cohen-Syndrom (COH1)
|
|
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
|
|
Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien
|
|
Costello-Syndrom (CSTLO)
|
|
Cowden-Syndrom (CWS)
|
|
Cri-du-Chat-Syndrom
|
|
Crigler-Najjar-Syndrom
|
|
Crouzon-Syndrom
|
|
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
|
|
Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IC (ARCL1C)
|
|
Cystinurie
|
| D | Zum Anfang |
|---|
|
Danon-Krankheit
|
|
Denys-Drash-Syndrom (DDS)
|
|
Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
|
|
Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
|
|
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)
|
|
Diastrophische Dysplasie (DTD)
|
|
DiGeorge-Syndrom (DGS)
|
|
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
|
|
Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
|
|
Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC)
|
|
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
|
|
Dystonie (DYT)
|
| E | Zum Anfang |
|---|
|
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
|
Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4)
|
|
Ektodermale Dysplasie (ECTD)
|
|
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
|
|
Epidermolysis bullosa (EB)
|
|
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (EPD)
|
|
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
|
Epiphysäre Dysplasie, multiple, Typ 4 (EDM4)
|
|
Episodische Ataxie (EA)
|
|
Epstein-Syndrom (EPSTNS)
|
|
Erythromelalgie, primäre
|
|
Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2)
|
|
Exostosen, multiple (EXT)
|
| F | Zum Anfang |
|---|
|
Fabry-Krankheit
|
|
Fallot-Tetralogie (TOF)
|
|
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
|
|
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (FCAS1)
|
|
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
|
|
Fanconi-Anämie (FA)
|
|
Fechtner-Syndrom (FTNS)
|
|
Feingold-Syndrom
|
|
FG-Syndrom (FGS)
|
|
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
|
|
FILS-Syndrom
|
|
Fischaugen-Krankheit (FED)
|
|
Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)
|
|
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
|
|
Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
|
|
Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
|
|
Fragiles-X-Syndrom
|
|
Frasier-Syndrom
|
|
Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)
|
|
Frontonasale Dysplasie 1 (FND1)
|
|
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D)
|
|
Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
|
|
Fumarase-Mangel
|
| G | Zum Anfang |
|---|
|
Galaktosämie
|
|
Gallenblasenerkrankung (GBD)
|
|
Gardner-Syndrom (GS)
|
|
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
|
|
Gaucher-Krankheit (GD)
|
|
Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2)
|
|
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
|
|
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
|
|
Gilbert-Syndrom
|
|
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
|
|
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
|
|
GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
|
|
Glycerol-Kinase-Mangel (GKD)
|
|
Glycin-Enzephalopathie (GCE)
|
|
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
|
|
Glykogenspeicherkrankheit des Herzens
|
|
Granulomatose, chronische, X-chromosomal (CGDX)
|
|
Gray-Platelet-Syndrom (GPS)
|
|
Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
|
| H | Zum Anfang |
|---|
|
Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
|
|
Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
|
|
Hämochromatose (HFE)
|
|
Hämoglobin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH)
|
|
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS)
|
|
HARP-Syndrom
|
|
Heinz-Körper-Anämie
|
|
Hepatische Lipase-Mangel (HL-Mangel)
|
|
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 6A (HMSN6A)
|
|
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
|
|
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
|
|
Hirschsprung-Krankheit, Typ 1 (HSCR1)
|
|
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
|
|
Holoprosenzephalie (HPE)
|
|
Holt-Oram-Syndrom (HOS)
|
|
Homocystinurie durch CBS-Mangel
|
|
Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel
|
|
Huntington-Krankheit (HD)
|
|
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
|
|
Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS)
|
|
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
|
|
Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
|
|
Hyperbilirubinämie (HBLR)
|
|
Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
|
|
Hyperchylomikronämie
|
|
Hyperekplexie (HKPX)
|
|
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
|
|
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
|
|
Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
|
|
Hyperlipoproteinämie (HLP)
|
|
Hyperlipoproteinämie, Typ III
|
|
Hypertriglyzeridämie
|
|
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
|
|
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
|
Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
|
|
Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL)
|
|
Hypochondroplasie (HCH)
|
|
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
|
|
Hypokaliämische periodische Paralyse, Typ 2 (HOKPP2)
|
|
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
|
|
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)
|
|
Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1)
|
| I | Zum Anfang |
|---|
|
Infantile Myofibromatose (IMF)
|
|
Iridogoniodysgenesie (IRID)
|
|
Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
|
|
Isovalerianazidämie (IVA)
|
| J | Zum Anfang |
|---|
|
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)
|
|
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
|
|
Joubert-Syndrom (JBTS)
|
|
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
|
|
Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
|
| K | Zum Anfang |
|---|
|
Kabuki-Syndrom (KABUK)
|
|
Kallmann-Syndrom (KAL)
|
|
Kampomele Dysplasie (CMPD)
|
|
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
|
|
Kartagener-Syndrom
|
|
Katarakt (CTRCT)
|
|
Kennedy-Krankheit (KD)
|
|
Keratitis, hereditäre
|
|
Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom)
|
|
Keratokonus 1 (KTCN1)
|
|
Kleidokraniale Dysplasie (CCD)
|
|
Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS)
|
|
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)
|
|
Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)
|
|
Kolobom des Sehnerven
|
|
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)
|
|
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
|
|
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
|
|
Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
|
|
Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD)
|
|
Kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
|
|
Krabbe-Krankheit
|
|
Kraniosynostose (CRS)
|
| L | Zum Anfang |
|---|
|
LADD-Syndrom
|
|
Laktase-Mangel, kongenitaler
|
|
Laktose-Intoleranz, adulter Typ
|
|
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
|
|
Laron-Syndrom
|
|
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
|
|
Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel)
|
|
Legius-Syndrom
|
|
Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, hereditäre (HLRCC)
|
|
LEOPARD-Syndrom (LPRD)
|
|
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
|
|
Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
|
|
Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie
|
|
Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD)
|
|
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
|
|
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
|
Lipasemangel, kombinierter
|
|
Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
|
|
Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
|
|
Lipoprotein(a)-Erhöhung
|
|
Lipoprotein-Glomerulopathie (LPG)
|
|
Lissenzephalie 1 (LIS1)
|
|
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
|
|
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
|
|
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
|
|
Long-QT-Syndrom (LQT)
|
|
Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL)
|
|
Lujan-Fryns-Syndrom
|
|
Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
|
|
Lymphoproliferatives Syndrom 1, X-chromosomal (XLP1)
|
|
Lynch-Syndrom
|
|
Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-Mangel)
|
| M | Zum Anfang |
|---|
|
Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
|
|
Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
|
|
Maligne Hyperthermie 1 (MHS1)
|
|
Malouf-Syndrom
|
|
Marfan-Syndrom (MFS)
|
|
Marshall-Syndrom (MRSHS)
|
|
MASA-Syndrom
|
|
MASS-Syndrom
|
|
Mastozytose
|
|
May-Hegglin-Anomalie (MHA)
|
|
McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS)
|
|
Meckel-Syndrom (MKS)
|
|
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrocephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
|
|
Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom
|
|
Menkes-Krankheit (MK, MNK)
|
|
Mentale Retardierung mit Sprachstörung
|
|
Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH)
|
|
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
|
Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5)
|
|
Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)
|
|
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
|
Mevalon-Azidurie (MEVA)
|
|
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
|
|
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
|
Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)
|
|
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
|
|
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 4 (MTDPS4)
|
|
MLCRD-Syndrom
|
|
MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
|
|
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
|
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS)
|
|
Morbus Meulengracht
|
|
Mowat-Wilson-Syndrom
|
|
Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
|
|
Muenke-Syndrom (MNKES)
|
|
Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
|
|
Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
|
|
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
|
|
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
|
|
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
|
|
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)
|
|
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
|
Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)
|
|
Myotone Dystrophie 1 (DM1)
|
|
Myotonia congenita
|
| N | Zum Anfang |
|---|
|
Nebennierenrinden-Karzinom, hereditäres (ADCC)
|
|
Nephronophthise (NPHP)
|
|
Nephrotisches Syndrom (NPHS)
|
|
Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn 1 (NBIA1)
|
|
Neurofibromatose (NF)
|
|
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
|
|
Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
|
|
Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
|
|
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
|
|
Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
|
|
Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
|
|
Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1)
|
|
Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
|
|
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH)
|
|
Noonan-Syndrom (NS)
|
|
Nystagmus, kongenitaler (NYS)
|
| O | Zum Anfang |
|---|
|
Odonto-onycho-dermale Dysplasie (OODD)
|
|
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
|
|
Okzipitalhorn-Syndrom (OHS)
|
|
Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)
|
|
Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
|
|
Optikusatrophie (OPA)
|
|
Orofaziale Spalte (OFC)
|
|
Osteogenesis imperfecta (OI)
|
|
Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS)
|
|
Ovarialdysgenesie (ODG)
|
|
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
|
| P | Zum Anfang |
|---|
|
Palmoplantarkeratose mit Hörverlust
|
|
Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX)
|
|
Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1)
|
|
Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
|
|
Paragangliom (PGL)
|
|
Parkinson-Krankheit (PARK)
|
|
PCWH-Syndrom (PCWH)
|
|
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD)
|
|
Periodische Fiebersyndrome
|
|
Peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B)
|
|
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
|
|
Pfeiffer-Syndrom
|
|
Phäochromozytom
|
|
Piebaldismus (PBT)
|
|
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
|
|
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
|
|
Pneumothorax, primärer spontaner (PSP)
|
|
Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)
|
|
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
|
Pompe-Krankheit
|
|
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
|
|
Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
|
|
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
|
|
Prädisposition für Brustkrebs
|
|
Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
|
|
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
|
|
Prädisposition für Gliome (GLM)
|
|
Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
|
Prädisposition für nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC)
|
|
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
|
|
Prädisposition für Prostatakrebs
|
|
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
|
|
Propionazidämie
|
|
Proteus-Syndrom
|
|
Prune-Belly-Syndrom
|
|
Pseudo-TORCH-Syndrom
|
|
Pseudo-von Willebrand-Krankheit (VWDP)
|
|
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
|
|
Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel
|
| R | Zum Anfang |
|---|
|
Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT)
|
|
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
|
|
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
|
|
Retinitis pigmentosa (RP)
|
|
Rett-Syndrom (RTT)
|
|
Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1)
|
|
Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1 (RCDP1)
|
|
Robinow-Sorauf-Syndrom
|
|
Robinow-Syndrom
|
|
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
|
| S | Zum Anfang |
|---|
|
SADDAN-Dysplasie
|
|
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
|
|
Scapuloperoneale Myopathie, X-chomosomal, dominant (SPM)
|
|
Schilddrüsenkarzinom, familiäres medulläres (MTC)
|
|
Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS)
|
|
Schwannomatose (SWNTS)
|
|
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
|
|
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
|
|
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
|
|
Seckel-Syndrom (SCKL)
|
|
Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)
|
|
Septo-optische Dysplasie
|
|
Short-QT-Syndrom (SQT)
|
|
SHORT-Syndrom
|
|
Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
|
|
Sichelzellenanämie
|
|
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
|
|
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
|
|
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
|
|
Sitosterolämie (STSL)
|
|
Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)
|
|
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
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Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
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Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
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Sotos-Syndrom (SOTOS)
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Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6)
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Spastische Paraplegie (SPG)
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Spermatogenese-Störung (SPGF)
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Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
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Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
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Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
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Sprech- und Sprachstörung, Typ 1 (SPCH1)
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Stargardt-Krankheit (STGD)
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Statin-Unverträglichkeit
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Stickler-Syndrom (STL)
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| T | Zum Anfang |
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Tangier-Krankheit (TGD)
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Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
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Thanatophore Dysplasie (TD)
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Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5)
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Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
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Thrombophilie (THPH)
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Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
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Timothy-Syndrom (TS)
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Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre (HBLRTFN)
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Transthyretin-Amyloidose, hereditäre
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Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
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Trichothiodystrophie 1, nicht-photosensitive (TTDN1)
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Tuberöse Sklerose (TSC)
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| U | Zum Anfang |
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Usher-Syndrom (USH)
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| V | Zum Anfang |
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Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)
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Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1)
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Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
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Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)
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Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
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Vohwinkel-Syndrom
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Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
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Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
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Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
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| W | Zum Anfang |
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Waardenburg-Syndrom (WS)
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Wachstumshormon-Insensitivität, partielle (GHIP)
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Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
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Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
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Watson-Syndrom (WTSN)
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Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2)
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Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
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Wilms-Tumor (WT)
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Wilson-Krankheit (WD)
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
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Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)
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Wolman-Krankheit
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| Z | Zum Anfang |
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Zahnagenesie, selektive (STHAG)
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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
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Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)
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Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX)
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Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
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Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
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Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
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Zystische Fibrose (CF)
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| 3 | Zum Anfang |
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3M-Syndrom
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| 4 | Zum Anfang |
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46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX)
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46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
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