Einzelgen-Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4)

Synonyme

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, arterieller Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, Sack-Barabas-Typ

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
COL3A1	120180	2q32.2	51 (51)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (COL3A1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse des COL3A1-Gens; Sensitivität > 95%

- Stufe II: MLPA-Analyse des COL3A1-Gens; Sensitivität ca. 1%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 130050 (EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT)

Stand: 30.06.2016