(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

Synonyme

Gene

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp
MSH2 609309 2p21-p16 16 (16)* autosomal-dominant HNPCC1
MLH1 120436 3p22.2 19 (19)* autosomal-dominant HNPCC2
PMS2 600259 7p22.1 15 (18)* autosomal-dominant HNPCC4
MSH6 600678 2p16.3 10 (21)* autosomal-dominant HNPCC5
PMS1 600258 2q32.2 13 (15)* autosomal-dominant HNPCC3
TGFBR2 190182 3p24.1 7 (8)* autosomal-dominant HNPCC6
MLH3 604395 14q24.3 12 (12)* autosomal-dominant HNPCC7
EPCAM 185535 2p21 9 (2)* autosomal-dominant HNPCC8

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, TGFBR2); nein (PMS1, MLH3, EPCAM)

Download: Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Falls Tumormaterial vorhanden, kann zuvor mittels Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität bzw. Nachweis einer immunhistochemischen Expressionsminderung die Diagnostik näher differenziert werden (entweder MLH1 und/oder PMS2 oder MSH2 und/oder MSH6).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

Stufe I:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH2-Gens; Sensitivität ca. 40 - 60%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MLH1-Gens; Sensitivität ca. 30 - 50%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PMS2-Gens; Sensitivität < 5%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH6-Gens; Sensitivität ca. 7 - 10%

Stufe II:
- DNA-Sequenzanalyse des PMS1-Gens; Sensitivität: unbekannt)
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFBR2-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des MLH3-Gens; Sensitivität unbekannt
- MLPA-Analyse des EPCAM-Gens; Sensitivität ca. 1 - 3%

Material

Gen-Analyse: 3-5 ml EDTA-Blut
Mikrosatelliteninstabilität und Immunhistochemie: In Paraffin eingebettetes Tumorblöckchen des Patienten (möglichst des Primärtumors)

Dauer

Gen-Analyse: 2 - 3 Wochen
Mikrosatelliteninstabilität: ca. 3 Wochen CO
Immunhistochemie: ca. 3 Wochen CO

CO = in Kooperation

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 10.01.2017