Einzelgen-Diagnostik
Periodische Fiebersyndrome
Synonyme
- Rekurrente Fiebersyndrome
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- TNF-Rezeptor-assoziertes periodisches Syndrom (TRAPS)
- Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
- Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS, CAPS1)
- Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
- CINCA-Syndrom (CINCA, NOMID, CAPS3)
- Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
- Mevalonazidurie (MEVA)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| MEFV | 608107 | 16p13.3 | 14 (15)* | autosomal-rezessiv autosomal-dominant | FMF |
| TNFRSF1A | 191190 | 12p13.31 | 10 (10)* | autosomal-dominant | FPF, TRAPS |
| NLRP3 | 606416 | 1q44 | 9 (13)* | autosomal-dominant | FCAS1 (CAPS1) |
| NLRP3 | 606416 | 1q44 | 9 (13)* | autosomal-dominant | MWS (CAPS2) |
| NLRP3 | 606416 | 1q44 | 9 (13)* | autosomal-dominant | CINCA (CAPS3) |
| MVK | 251170 | 12q24.11 | 10 (10)* | autosomal-rezessiv | HIDS |
| MVK | 251170 | 12q24.11 | 10 (10)* | autosomal-rezessiv | MEVA |
Akkreditiertes Verfahren: ja (MEFV); nein (TNFRSF1A, NLRP3, MVK)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MEFV-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TNFRSF1A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des NLRP3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des MVK-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 249100 (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF)
- OMIM 134610 (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT)
- OMIM 142680 (PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT; FPF)
- OMIM 120100 (FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1; FCAS1)
- OMIM 191900 (MUCKLE-WELLS SYNDROME; MWS)
- OMIM 607115 (CINCA SYNDROME; CINCA)
- OMIM 260920 (HYPER-IgD SYNDROME; HIDS)
- OMIM 610377 (MEVALONIC ACIDURIA; MEVA)
Stand: 30.11.2021