Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
GJB3 | 603324 | 1p34.3 | 2 (6)* | autosomal-dominant | DFNA2B |
GJB2 | 121011 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-dominant | DFNA3A |
GJB6 | 604418 | 13q12.11 | 2 (4)* | autosomal-dominant | DFNA3B |
GSDME | 608798 | 7p15.3 | 9 (9)* | autosomal-dominant | DFNA5 |
COL11A2 | 120290 | 6p21.32 | 63 (65)* | autosomal-dominant | DFNA13 |
MYH9 | 160775 | 22q12.3 | 40 (40)* | autosomal-dominant | DFNA17 |
NLRP3 | 606416 | 1q44 | 9 (13)* | autosomal-dominant | DFNA34 |
TBC1D24 | 615338 | 16p13.3 | 7 (8)* | autosomal-dominant | DFNA65 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (GJB2, GJB6); nein (GJB3, GSDME, COL11A2, MYH9, NLRP3, TBC1D24)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
- DNA-Sequenzanalyse des GJB3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB6-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GSDME-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des COL11A2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des MYH9-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des NLRP3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TBC1D24-Gens
2 - 5 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 24.01.2023