Einzelgen-Diagnostik

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)

Synonyme

Chromosom-4p16.3-Deletionssyndrom
Pitt-Rogers-Danks-Syndrom (PRDS)
Pitt-Syndrom

Varianten

Gene

Gen bzw. Chromosomenregion	OMIM	Locus	Exons bzw. Fragmente	Erbgang
4p16.3	194190	4p16.3	16*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (4p16.3)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Der Nachweis von Deletionen in der 4p16.3-Chromosomenregion erfolgt mittels Polymerasenkettenreaktion (PCR) und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- MLPA-Analyse der 4p16.3-Chromosomenregion

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 194190 (WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS)

Stand: 04.09.2013