(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Achromatopsie (ACHM)

Panel-Nummer: ID 164.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CNGA3    600053    AR  216900    ACHM2
CNGB3    605080 AR   262300    ACHM3
GNAT2    139340    AR    613856    ACHM4
PDE6C    600827    AR    613093  ACHM5
PDE6H    601190    AD, AR    610024    ACHM6
ATF6    605537    AR    616517 ACHM7
OPN1LW  300822 XLR    303700 Atypische ACHM (BCM)
OPN1MW 300821 XLR    303700    Atypische ACHM (BCM)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 164.00, 8 Gene (12,6 kb)

ATF6, CNGA3, CNGB3*, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.