(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)

Panel-Nummer: ID 182.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PITX3 602669    AD    107250    ASGD1
FOXE3    601094AR    610256  ASGD2
FOXC1 601090    AD   601631 ASGD3
PITX2    601542   AD  137600    ASGD4
PAX6  607108    AD  604229   ASGD5
CYP1B1    601771   AR    617315    ASGD6
PXDN   605158   AR    269400    ASGD7

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 182.00, 7 Gene (11,8 kb)

CYP1B1*, FOXC1*,**, FOXE3, PAX6*,**, PITX2*,**, PITX3, PXDN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.