(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Katarakt (CTRCT)

Panel-Nummer: ID 206.00

Gene (30)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GJ8  600897  AD 116200   CTRCT1
CRYGC   123680   AD 604307 CTRCT2
CRYBB3  123620    AD 601547 CTRCT3
CRYGD 123690   AD  115700 CTRCT4
HSF4  602438 AD  116800 CTRCT5
EPHA2  176946  AD    116600    CTRCT6
CRYAA  123580 AD, AR  604219 CTRCT9
CRYBA1 123610 AD   600881CTRCT10
PITX3   602669   AD   610623  CTRCT11
BFSP2    603212    AD  611597 CTRCT12
GCNT2    600429    AR   116700   CTRCT13
GJA3    121015  AD    601885   CTRCT14
MIP    154050    AD   615274   CTRCT15
CRYAB    123590    AD, AR    613763  CTRCT16
CRYBB1   600929 AD, AR    611544    CTRCT17
FYCO1    607182    AR    610019  CTRCT18
LIM2   154045 AR   615277CTRTC19
CRYGS    123730  AD   116100   CTRCT20
MAF    177075    AD    610202    CTRCT21
CRYBB3  123630 AD, AR    609741  CTRCT22
CRYBA4  123631    AD  610425  CTRCT23
VIM193060 AD   116300   CTRCT30
CHMP4B    610897  AD    605387  CTRCT31
BFSP1    603307    AD, AR 611391 CTRCT33
FOXE3  601094    AR    612968  CTRCT34
TDRD7  611258    AR    613887 CTRCT36
AGK   610345  AR    614691    CTRCT38
CRYGB  123670 AD    615188    CTRCT39
NHS    300457    XL   302200  CTRCT40
WFS1    606201  AD 116400    CTRCT41

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 206.00, 30 Gene (40,9 kb)

AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, FOXE3*, FYCO1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MAF, MIP, NHS*, PITX3, TDRD7, VIM, WFS1

Basis-Panel I (autosomal-dominant): ID 206.00, 23 Gene (24,2 kb)

BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MIP, PITX3, VIM, WFS1

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID 206.00, 11 Gene (16,7 kp)

AGK, BFSP1, CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, FOXE3*, FYCO1, GCNT2, LIM2, TDRD7

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.