(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Panel-Nummer: ID 187.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GUCY2D  600179  AR    204000 LCA1
RPE65    180069   AR    204100  LCA2
SPATA7    609868    AR604232    LCA3
AIPL1  604392    AR    604393   LCA4
LCA5    611408    AR  604837 LC5
RPGRIP1  605446    AR    613826    LCA6
CRX    602225    AR    613829    LCA7
CRB1    604210 AR    613835 LCA8
NMNAT1    608700    AR    608553   LCA9
CEP290   610142   AR   611755 LCA10
IMPDH1  146690  AD  613837    LCA11
RD3  180040   AR  610612   LCA12
RDH12   608830    AR   612712    LCA13
LRAT  604863  AR    613341  LCA14
TULP1    602280  AR    613843   LCA15
KCNJ13    603208 AR    614186    LCA16
GDF6    610142AR    615360    LCA17
PRPH2   179605    AD, AR  608133    LCA18

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 187.00, 18 Gene (36,3 kb)

AIPL1*, CEP290*, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2*, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1*, SPATA7, TULP1

Basis-Panel: ID 187.00, 10 Gene (24,8 kb)

AIPL1*, CEP290*, CRB1, CRX, GUCY2D, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.