(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makuladegeneration, altersbedingte Form (ARMD)

Panel-Nummer: ID 186.00

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HMCN1    608548 AD    603075ARMD1
ABCA4    601691    AD 153800    ARMD2
FBLN5    604580  AD    608895    ARMD3
CFH    134370   AD, AR  610698    ARMD4
ERCC6    609413    AD    613761   ARMD5
RAX2    610362  AD    613757   ARMD6
HTRA1  602134    AR    610149  ARMD7
ARMS2  611313    AD, AR613778 ARMD8
C3    120700    NN    611378  ARMD9
CST3    604312    AR   611953    ARMD11
CX3CR1    601470    AR  613784    ARMD12
CFI    217030  AD  615439ARMD13
C2    613927   NN    615489ARMD14
CFB    138470    NN    615489    ARMD14
C9   120340  NN    615591  ARMD15
APOE  107741  NN    603075    ARMD

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 186.00, 16 Gene (51,0 kb)

ABCA4*, APOE*, ARMS2**, C2**, C3, C9, CFB, CFH**, CFI*, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1*, RAX2

Basis-Panel: ID 186.00, 11 Gene (24,8 kb)

ABCA4*, ARMS2**, C9, CFB, CFH**, CFI*, CST3, ERCC6, FBLN5, HTRA1*, RAX2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.