(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makuladystrophie (MD)

Panel-Nummer: ID 139.00

Gene (15)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BEST1607854  AD   153700  Vitelliforme MD (VMD2)
PRPH2 179605  AD    608161   Vitelliforme MD (VMD3)
IMPG2    607056    AD    616152 Vitelliforme MD (VMD5)
ABCA4  601691AR 248200    Stargardt-Krankheit (STGD1)
ELOVL4    605512    AD   600110   Stargardt-Krankheit (STGD3)
PROM1  604365   AD   603786    Stargardt-Krankheit (STGD4)
CNGB3  605080AR  248200    Stargardt-Krankheit (STGD)
PRPH2   179605   AD   169150  Schmetterlingsmuster-MD (MDPT1)
CTNNA1    116805    AD    608970    Schmetterlingsmuster-MD (MDPT2)
CDH3   114021    AR    225280    MD-Syndrom (EEMS)
RDH12    608830 AR    612712   MD-Syndrom (LCA13)
RP1L1    608581    AD    608581    Okkulte MD (OCMD)
CHST6    605294  AR    217800    Corneale MD (MCD)
TIMP3   188826   AD    136900    Hämorrhagische MD (SFD)
MFSD8    611124    AR    616170  MD der zentralen Zapfen (CCMD)
CDH3  114021   AR    601553    MD und Hypotrichose (HJMD)
FBN2   612570    AD  616118 MD, early-onset (EOMD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 139.00, 15 Gene (44,8 kb)

ABCA4*, BEST1, CDH3, CHST6, CNGB3*, CTNNA1, ELOVL4*, FBN2*, IMPG2, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RDH12, TIMP3

Basis-Panel: ID 139.00, 8 Gene (24,6 kb)

ABCA4*, BEST1, CDH3, ELOVL4*, IMPG2, PRPH2, RP1L1, TIMP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.