(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myopie

Panel-Nummer: 79.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCO2 604272 AD608908 Myopie (MYP6)
ZNF644  614159 AD  614167Myopie (MYP21)
LRPAP1  104225 AR 615432Myopie (MYP23)
COL2A1  120140AD108300Stickler-Syndrom (STL1)
COL11A1 120280  AD604841 Stickler-Syndrom (STL2)
COL9A1 120210 AR   614134 Stickler-Syndrom (STL4)
COL9A2   120260  AR 614284 Stickler-Syndrom (STL5)
IRX5 606195 AR  611174  Hamamy-Syndrom (HMMS)
LRP2 600073  AR 222448Donnai-Barrow-Syndrom
NYX 300278 XLR 310500Myopie-Nachtblindheit (NBM1, CSNB1A)
CNGB3  605080  AR  262300Achromatopsie mit Myopie (ACHM3)
P3H2  610341 AR 614292 Myopie mit Katarakt und vitreoretinaler Degeneration (MCVD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 79.00, 12 Gene (42,0 kb)

CNGB3*, COL11A1*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, IRX5, LRP2, LRPAP1, NYX,  P3H2, SCO2, ZNF644

Basis-Panel I: ID 79.00, 7 Gene (24,8 kb)

IRX5, LRP2, LRPAP1, NYX, P3H2, SCO2, ZNF644

Basis-Panel II (STL): ID 79.00, 4 Gene (14,7 kb)

COL11A1*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.