(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Panel-Nummer: ID 82.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TYR   606933  AR 203100 OCA1A
TYR 606933    AR 606952 OCA1B
OCA2 611409AR203200  OCA2
TYRP1115501AR   203290OCA3
SLC45A2  606202    AR 606574   OCA4
SLC24A5609802  AR113750OCA6
C10ORF11  614537  AR 615179OCA7
GPR143   300808 XL 300500 Kutaner Albinismus (OA1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 82.00, 7 Gene (10,6 kb)

C10ORF11, GPR143*, OCA2**, SLC24A5, SLC45A2, TYR*,**, TYRP1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.