(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Optikusatrophie (OPA)

Panel-Nummer: ID 81.02

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
OPA1 605290AD  165500 Optikusatrophie (OPA1)
OPA3   606580   AD  165300    Optikusatrophie (OPA3)
DNM1L603850 AD    610708 Optikusatrophie (OPA5)
TMEM126A 612988AR  612989 Optikusatrophie (OPA7)
ACO2100850 AR  616289 Optikusatrophie (OPA9)
ATP1A3   182350  AD 601338  Syndrom mit Optikusatrophie (CAPOS)
ANTXR1    606410   AR   230740  Syndrom mit Optikusatrophie (GAPO)
NR2F1  132890  AD    615722 BBS-Optikusatrophie-Syndrom (BBSOAS)
UCHL1  191342    AR  615491  Neurodegeneration mit Optikusatrophie (NDGOA)
MFN2    608507 AD  601152    Periphere Neuropathie mit Optikusatrophie (HMSN6A)
PRPS1    311850    XLR  311070   Polyneuropathie, Hörverlust und Optikusatrophie (CMTX5)
WFS1   606201    AR   222300 Diabetes, Hörverlust und Optikusatrophie (WFS1)
TIMM8A 300356    XLR    304700 Hörverlust, Dystonie und Optikusatrophie (MTS)
TBCE    604934  AR    617207    Enzephalopathie, Amyotrophie und Optikusatrophie (PEAMO)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 81.02, 14 Gene (23,0 kb):

ACO2**, ATP1A3, ANTXR1, DNM1L, MFN2*,**, NR2F1, OPA1*, OPA3*, PRPS1, TBCE, TIMM8A*, TMEM126A, UCHL1, WFS1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.