(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-dominant

Panel-Nummer: ID 53.00

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RP1 603937AR; AD180100 RP1
RP2    300757  XL  312600    RP2
RPGR  312610    XL    300029    RP3
RHO  180380  AR; AD  613731  RP4
PRPH2 179605AD   608133 RP7
RP9607331AD  180104RP9
IMPDH1146690 AD180105RP10
PRPF31 606419AD 600138 RP11
PRPF8 607300 AD600059 RP13
CA4114760 AD  600852 RP17
PRPF3 607301  AD 601414  RP18
OFD1300170   XL    300424   RP23
NRL  162080   AD  613750RP27
FSCN2607643  AD  607921 RP30
TOPORS 609507  AD 609923RP31
SNRNP200 601664   AD610359RP33
SEMA4A607292  AR; AD610282 RP35
NR2E3604485 AR; AD611131RP37
KLHL7  611119AD 612943 RP42
RGR 600342   AR; AD613769 RP44
GUCA1B602275  AD 613827 RP48
BEST1  607854AD  613194 RP50
PRPF6 613979 AD 613983  RP60
AIPL1  604392    AD 604393 Juvenile RP

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 53.00, 24 Gene (53,2 kb)

AIPL1, BEST1, CA4, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, OFD1*, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RGR, RHO*, RP1*, RP2*, RP9, RPGR*, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS

Basis-Panel I (autosomal-dominant): ID 53.00, 10 Gene (25,0 kb)

GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO*, RP1*, SEMA4A

Basis-Panel II (X-chromosomal): ID 53.00, 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.