(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-rezessiv

Panel-Nummer: ID 50.01

Gene (45)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RP1 603937   AR; AD180100 RP1
RP2  300757 XL312600 RP2
RPGR  312610 XL  300029   RP3
RHO 180380  AR; AD  613731 RP4
CRB1604210  AR 600105 RP12
TULP1 602280 AR  600132 RP14
ABCA4   601691  AR601718 RP19
RPE65  180069AR 613794RP20
OFD1 300170 XLR    300424 RP23
EYS   612424 AR 602772RP25
CERKL608381  AR 608380   RP26
FAM161A    613596  AR    606068    RP28
SEMA4A  607292AR; AD  610282RP35
PRCD 610598   AR 610599  RP36
NR2E3  604485 AR; AD   611131  RP37
MERTK   604705AR  613862RP38
USH2A 608400 AR 613809 RP39
PDE6B 180072AR 613801 RP40
PROM1   604365 AR  612095 RP41
PDE6A 180071AR  613810 RP43
RGR600342 AR; AD613769 RP44
CNGB1 600724  AR 613767   RP45
IDH3B  604526   AR    612672 RP46
SAG  181031   AR  613758  RP47
CNGA1   123825AR  613756 RP49
TTC8    608132 AR   613464 RP51
RDH12  608830  AR  612712 RP53
C2ORF71 613425    AR  513428  RP54
ARL6   608845   AR    613575 RP55
IMPG2607056  AR613581RP56
PDE6G   180073  AR  613582  RP57
ZNF513613598AR  613617 RP58
DHDDS  608172    AR  613861 RP59
CLRN1  606397   AR 614180 RP61
MAK 154235 AR 614181  RP62
C8ORF37 614477 AR    614500 RP64
CDHR1 609502 AR   613660 RP65
RBP3  180290AR 613233  RP66
HGSNAT610456    AR   616544 RP73
BBS2  606151 AR 616562   RP74
POMGNT1  606822  AR    617123 RP76
IFT140   614620   AR   617781  RP80
IFT43 614068    AR    617871  RP81
SPATA7  609868AR 604232 Juvenile RP
LRAT    604863 AR  613341  Juvenile RP
TULP1    602280   AR   613843  Juvenile RP

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 50.01, 45 Gene (121,8 kb)

ABCA4*, ARL6, BBS2, C2ORF71, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT43, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, OFD1*, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO*, RP1*, RP2*, RPE65, RPGR*, SAG, SEMA4A, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*,**, ZNF513

Basis-Panel I (autosomal-rezessiv): ID 50.00, 2 Gene (25,0 kb)

EYS, USH2A*,**

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID 50.00, 13 Gene (25,3 kb)

ABCA4*, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RPE65, TULP1

Basis-Panel III (X-chromosomal): ID 50.00, 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.