(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Usher-Syndrom (USH)

Panel-Nummer: 34.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYO7A276903AR  276900   USH1B
USH1C605242 AR 276904 USH1C
CDH23605516DR; AR 601067 USH1D
PCDH15605514 DR; AR  602083USH1F
USH1G 607696 AR  606943  USH1G
CIB2605564 AR614869 USH1J
USH2A 608400 AR   276901 USH2A
ADGRV1 602851   DD; AR  605472  USH2C
PDZD7612971DD; AR605472 USH2C
WHRN607928 AR 611383   USH2D
CLRN1  606397AR 276902 USH3A
HARS142810AR  614504  USH3B

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 34.00, 12 Gene (68,8 kb)

ADGRV1*,**, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7*, USH1C, USH1G, USH2A*,**, WHRN*

Basis-Panel I (USH1): ID 34.00, 5 Gene (24,8 kb)

CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C

Basis-Panel II (USH2, USH3): ID 34.00, 5 Gene (23,7 kb)

CLRN1, HARS, PDZD7*, USH2A*,**, WHRN*

Basis-Panel III (USH2): ID 34.00, 3 Gene (24,7 kb)

ADGRV1*,**, PDZD7*, WHRN*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.