(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Panel-Nummer: ID 101.00

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CRX 602225AD  120970 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD2)
ABCA4 601691   AR 604116 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD3)
PITPNM3 608921 AD  600977 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD5)
GUCY2D600179   AD601777 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD6)
RIMS1606629  AD603649 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD7)
ADAM9 602713 AR  612775 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD9)
SEMA4A  607292 AR 610283 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD10)
RAX2 612362 AD610381 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD11)
PROM1 604365  AR  612657Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD12)
RPGRIP1 605446 AR 608194 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD13)
GUCA1A 600364 AD 602093 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD14)
CDHR1609502 AR 613660 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD15)
C8ORF37614477AR614500  Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD16)
RAB28 612994  AR 615374Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD18)
AIPL1 604392 AD 604392  Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
UNC119  604011 NN  604011 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
RPGR312610  XL   304020 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX1, COD1)
CACNA1F  300110XLR  300476 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX3)
GUCA1A   600364AD602093  Zapfen-Dystrophie (COD3)
PDE6C600827 AR 613093  Zapfen-Dystrophie (COD4)
PDE6H 601190 AR; AD  610024 Zapfen-Dystrophie (RCD3A)
KCNV2  607604 AR  610356  Zapfen-Dystrophie (RCD3B)
CACNA2D4  608171AR  610478  Zapfen-Dystrophie (RCD4)
ALMS1 606844   AR  203800 Alström-Syndrom
CNNM4 607805  AR  217680 Jalili-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 101.00, 24 Gene (68,2 kb)

ABCA4*, ADAM9, AIPL1, ALMS1*, C8ORF37, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CNNM4, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR*, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119

Basis-Panel: ID 101.00, 12 Gene (25,3 kb)

ABCA4*, ADAM9, C8ORF37, CDHR1, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PROM1, RAB28, RAX2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.