(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 87.01

Gene (29)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MEFV608107 AR  249100  Familiäres Mittelmeer-Fieber (FMF, autosomal-rezessiv))
MEFV 608107AD 134610 Familiäres Mittelmeer-Fieber (FMF, autosomal-dominant)
TNFRSF1A 191190  AD   142680TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
NLRP3606416AD120100Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1)
NLRP12 609648 AD611762 Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS2)
PLCG2    600220AD614468 Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS3)
NLRP3    606416  AD191900  Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
NLRP3  606416    AD  607115CINCA-Syndrom (CINCA, CAPS3)
MVK  251170AR 260920 Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
MVK 251170  AR 610377 Mevalonazidurie (MEVA)
ELANE 130130  AD 162800 Zyklische Neutropenie
TMEM173  612374AD    615934  Infantile STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI)
TNFAIP3  191163AD 616744   Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL)
NLRP1606636 AD, AR617388Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose (AIADK)
PSMB8 177046AR  256040 Proteosom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS1)
POMP

613386

AD     618048Proteosom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS2)
IL1RN 147679  AR  612852  Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel (OMPP)
ADAM17603639AR614328Neonatale inflammatorische Haut- und Darmerkrankung (NISBD1)

EGFR

131550 AR 616069 Neonatale inflammatorische Haut- und Darmerkrankung (NISBD2)

NOD2

605956NN266600Inflammatorische Darmerkrankung (IBD1)

ATG16L1

610767NN611081Inflammatorische Darmerkrankung (IBD10)

ABCB1

171050NN612244Inflammatorische Darmerkrankung (IBD13)

IRF5

607218NN612245Inflammatorische Darmerkrankung (IBD14)

IRGM

608212NN612278Inflammatorische Darmerkrankung (IBD19)
IL10RB 123889   AR  612567   Inflammatorische Darmerkrankung (IBD25)
IL10RA146933AR613148 Inflammatorische Darmerkrankung (IBD28)
IL6147620NN604302Systemische juvenile rheumatische Arthritis
MIF153620NN604302Systemische juvenile rheumatische Arthritis
CARD14607211AD602728Psoriasis (PSORS2)
TRAF3IP2607043NN614070Psoriasis (PSORS13)
IL36RN605507AR614204Psoriasis (PSORS14)
NOD2    605956    AD    186580 Blau-Syndrom (BLAUS)
PSTPIP1   606347    AD    604416  PAPA-Syndrom (PAPAS)
LPIN2    605519   AR   609628   Majeed-Syndrom (MSDS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 87.01, 29 Gene (55,2 kb)

ABCB1, ADAM17, ATG16L1, CARD14, EGFR*, ELANE, IL6, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, IRF5, IRGM, LPIN2, MEFV*,**, MIF, MVK*, NLRP1, NLRP12, NLRP3*, NOD2, PLCG2, POMP, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A*, TRAF3IP2

Basis-Panel I (Fiebersyndrome): ID 87.01, 8 Gene (18,9 kb)

ELANE, MEFV*,**, MVK*, NLRP12, NLRP3*, NOD2, PLCG2, TNFRSF1A*

Basis-Panel II (Darmentzündungen): ID 87.01, 9 Gene (19,6 kb)

ABCB1, ADAM17, ATG16L1, EGFR*, IL10RA, IL10RB, IRF5, IRGM, NOD2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.