(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Periodische Fiebersyndrome

Panel-Nummer: ID 88.01

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MEFV     608107  AR   249100 Familiäres Mittelmeer-Fieber (FMF, autosomal-rezessiv)
MEFV 608107 AD   134610 Familiäres Mittelmeer-Fieber (FMF, autosomal-dominant)
TNFRSF1A 191190    AD  142680 TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
NLRP3 606416  AD  120100   Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1)
NLRP12   609648 AD    611762  Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS2)
PLCG2  600220   AD    614468 Familiäres kälteinduziertes inflammatorisches Syndrom (FCAS3)
NLRP3   606416 AD  191900  Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
NLRP3 606416  AD 607115 CINCA-Syndrom (CINCA, CAPS3)
MVK251170    AR   260920 Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
MVK  251170 AR    610377 Mevalonazidurie (MEVA)
NOD2605956NN617321YAO-Syndrom (YAOS)
ELANE 130130AD    162800 Zyklische Neutropenie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 88.01, 8 Gene (18,9 kb)

ELANE, MEFV*,**, MVK*, NLRP12, NLRP3*, NOD2, PLCG2, TNFRSF1A*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.