(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung

Panel-Nummer: ID 137.01

Gene (51)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR2 190182    AD610168  Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11  160745   AD   132900 Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1 190181   AD  609192    Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2  102620 AD   611788   Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK600922   AD  613780 Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
LOX153455  AD 617168 Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)
SMAD2   601366  AD 601366 Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
FOXE3 601094AD  601094Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TGFBR1190181AD   609192 Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182 AD   610168Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3 603109  AD 613795  Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2 190220 AD614816    Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3 190230  AD 615582 Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)
SLC2A10  606145  AR 208050 Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS)
SKI  164780 AD  182212Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS)
NOTCH1  190198  AD 109730 Aortenklappenkrankheit (AOVD1)
SMAD6  602931 AD 614823  Aortenklappenkrankheit (AOVD2)
FBN2  612570  AD   121050  Beals-Syndrom (DA9)
ITPKC  606476  NN  611775  Kawasaki-Krankheit (KD)
ATP7A    300011   XLR   309400  Menkes-Syndrom (MK)
COL4A1120130 AD 611773  Angiopathie mit Aneurysmen (HANAC)
COL5A1  120215    AD   130000  EDS, klassischer Typ (EDS1, EDSCL1)
COL5A2 120190  AD 130010   EDS, klassischer Typ (EDS2, EDSCL2)
COL3A1   120180    AD    130050   EDS, vaskulärer Typ (EDS4, EDSVASC)
PLOD1 153454 AR  225400    EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDS6, EDSKSCL1)
FKBP14614505  AR    614557 EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL2)
COL1A1 120150   AD    130060  EDS, Arthrochalasie-Typ (EDS7A, EDSARTH1)
COL1A2    120160   AD    130060  EDS, Arthrochalasie-Typ (EDS7B, EDSARTH2)
ADAMTS2  604539    AR    225410  EDS, Dermatosparaxis-Typ (EDS7C, EDSDERMS)
C1R    613785  AD    130080  EDS, Periodontose-Typ (EDS8, EDSPD1)
C1S120580   AD   617174 EDS, Periodontose-Typ (EDSPD2)
TNXB   600985  AR    606408  EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL)
CHST14 608429 AR   601776   EDS, muskulokontraktureller Typ (EDSMC1)
B4GALT7   604327  AR   130070 EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD1)
B3GALT6    515291 AR   615349    EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD2)
SLC39A13 608735  AR  612350   EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD3)
COL1A2    120160   AR 225320  EDS, Herzklappen-Typ (EDSCV)
ZNF469    612078    AR 229200  Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1, EDS6B)
PRDM5 614161  AR    614170  Brittle-Cornea-Syndrom (BCS2)
FLNA  300017  XLD 300049  Periventrikuläre Heterotopie (PVNH1)
FBN1  134797    AD    154700   Marfan-Syndrom (MFS)
ELN  130160AD    123700    Cutis laxa (ADCL1)
FBLN5 604580  AD 614434  Cutis laxa (ADCL2)
ALDH18A1   138250  AD   616603    Cutis laxa (ADCL3)
FBLN5   604580  AR    219100   Cutis laxa (ARCL1A)
EFEMP2 604633  AR    613251  Cutis laxa (ARCL1B)
LTBP4 604633  AR    613177Cutis laxa (ARCL1C)
ATP6V0A2  611716   AR    219200    Cutis laxa (ARCL2A)
PYCR1 179035  AR  612940 Cutis laxa (ARCL2B)
ALDH18A1   138250  AR   219150  Cutis laxa (ARCL3A)
PYCR1 179035  AR   614438 Cutis laxa (ARCL3B)
RIN2 610222   AR    613075   MACS-Syndrom
ATP7A   300011 XLR   304150  Okzipitalhorn-Syndrom (OHS)
PLOD3  603066 AR 612394   Lysyl-Hydroxylase-3-Mangel
ABCC6   603234 AR  614473Infantile Arterienkalzifikation (GACI2)
ENG  131195 AD  187300Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT)
MED12   300188  XLR    300198 Lujan-Fryns-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 137.01, 50 Gene (171,2 kb)

ABCC6*,**, ACTA2*,  ADAMTS2*, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A*,**, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL4A1, COL5A1*,**, COL5A2*, EFEMP2, ELN, ENG*,**, FBLN5, FBN1*,**, FBN2*, FKBP14, FLNA, FOXE3, ITPKC, LOX, LTBP4*, MED12, MYH11*, MYLK*, NOTCH1, PLOD1*,**, PLOD3, PRDM5, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13*, SMAD2, SMAD3*, SMAD6, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TNXB*,**, ZNF469

Basis-Panel I (AAT, LDS, EDS, MFS): ID 137.01, 15 Gene (24,3 kb + EBM11448)

ACTA2*, ADAMTS2*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, PLOD1*,**, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel II (AAT, LDS): ID 137.01, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel III (dominante EDS): ID 137.01, 7 Gene (22,7 kb + EBM 11446/11447)

C1R, C1S, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*

Basis-Panel IV (rezessive EDS): ID 137.01, 8 Gene (23,3 kb)

ADAMTS2*, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, FKBP14, PLOD1*,**, SLC39A13*, TNXB*,**

Basis-Panel V (Marfan-Syndrom): ID 137.01, 3 Gene (EBM 11444/11445)

FBN1*,**, TGFBR2*,**, TGFBR1*,**

Basis-Panel VI (Cutis laxa): ID 137.01, 8 Gene (20,2 kb)

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A*,**, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4*, PYCR1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel < 15 kb und EBM-Panels: 2 - 4  Wochen

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.