(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Cutis laxa (CL)

Panel-Nummer: ID 109.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ELN  130160  AD 123700 CL, dominant (ADCL1)
FBLN5  604580 AD  614434  CL, dominant (ADCL2)
ALDH18A1 138250AD616603CL, dominant (ADCL3)
FBLN5  604580 AR 219100 CL, rezessiv (ARCL1A)
EFEMP2 604633AR  613251CL, rezessiv (ARCL1B)
LTBP4   604633 AR  613177 CL, rezessiv (ARCL1C)
ATP6V0A2  611716 AR 219200 CL, rezessiv (ARCL2A)
PYCR1 179035  AR  612940CL, rezessiv (ARCL2B)
ALDH18A1  138250 AR 219150  CL, rezessiv (ARCL3A)
PYCR1  179035  AR  614438 CL, rezessiv (ARCL3B)
ATP7A 300011  XLR  304150CL, X-chromosomal (OHS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 109.00, 8 Gene (20,2 kb)

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A*,**, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4*, PYCR1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.