(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Panel-Nummer: ID 39.03

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL5A1120215  AD130000 EDS, klassischer Typ, 1 (EDSCL1, EDS1)
COL5A2120190AD 130000  EDS, klassischer Typ, 2 (EDSCL2; EDS2)
TNXB600985    AR  606408 EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL1)
COL3A1120180 AD130050 EDS, vaskulärer Typ (EDSVASC, EDS4)
PLOD1153454 AR225400 EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL1, EDS6)
FKBP14614505 AR  614557EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL2)
COL1A1120150 AD  130060  EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH1, EDS7A)
COL1A2120160 AD 130060  EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH2, EDS7B)
ADAMTS2604539 AR  225410 EDS, Dermatosparaxis-Typ (EDSDERMS, EDS7C)
C1R   613785 AD    130080   EDS, paradontaler Typ (EDSPD1, EDS8)
C1S   120580   AD617174   EDS, paradontaler Typ (EDSPD2)
COL1A2 120160AR 225320EDS, Herzklappen-Typ (EDSCV)
CHST14608429   AR 601776  EDS, muskulokontraktureller Typ (EDSMC1)
B4GALT7 604327 AR  130070 EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD1)
B3GALT6515291 AR  615349EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD2)
SLC39A13 608735AR  612350EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD3)
COL12A1   120320 AD  616471 EDS, myopathischer Typ (EDSMYP, BTHLM2)
ZNF469 612078   AR    229200Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1, EDS6B)
PRDM5 614161 AR    614170Brittle-Cornea-Syndrom (BCS2)
COL12A1120320AD616471EDS, myopathischer Typ (EDSMYP, BTHLM2)
ZNF469612078AR229200Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1, EDS6B)
PRDM5614161AR614170Brittle-Cornea-Syndrom (BCS2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

 

Multi-Gen-Panel: ID 39.03, 18 Gene (73,2 kb)

ADAMTS2*, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S*, CHST14, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, COL12A1, FKBP14, PLOD1*,**, PRDM5, SLC39A13*, TNXB*,**, ZNF469

Basis-Panel I (dominante EDS): ID 39.03, 7 Gene (22,7 kb + EBM 11446/11447)

C1R, C1S*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*

Basis-Panel II (rezessive EDS): ID 39.03, 9 Gene (25,2 kb)

ADAMTS2*, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, FKBP14, PLOD1*,**, PRDM5, SLC39A13*, TNXB*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei EDSVASC gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.