(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel-Nummer: ID 155.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ENG131195 AD  187300  Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT1)
ACVRL1  601284  AD  600376  Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT2)
GDF2 605120  AD   615506   Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT5)
SMAD4 600993 AD  175050 Juvenile Polyposis/HHT-Syndrom (JPHT)
BMPR2 600799AD 178600 Pulmonale Hypertonie mit HHT (PPH1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 155.00, 5 Gene (9,5 kb)

ACVRL1*,**, BMPR2, ENG*,**, GDF2*, SMAD4*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.